Fenilalaninas šlapime
Fenilalaninas yra nepakeičiama aminorūgštis, kurios koncentracijos nustatymas šlapime padeda diagnozuoti įgimtus medžiagų apykaitos sutrikimus, pavyzdžiui, fenilketonuriją. Šis tyrimas atliekamas naujagimiams, siekiant anksti nustatyti galimus sutrikimus, taip pat stebėti gydymo efektyvumą pacientams, kuriems jau diagnozuota fenilketonurija.
Funkcija
- Fenilalaninas yra viena iš 20 pagrindinių aminorūgščių, reikalingų baltymų sintezei organizme.
- Jis taip pat yra pirmtakas tirosino, katecholaminų ir melanino gamybai.
Kilmė
- Fenilalaninas patenka į organizmą su maistu, ypač baltymingu maistu (mėsa, pieno produktai, kiaušiniai).
- Sveikame organizme jo perteklius paverčiamas tirosinu, tačiau esant fermentų trūkumui kaupiasi kraujyje ir išsiskiria su šlapimu.
Priežastys
- Fenilketonurija (PKU) - įgimtas fenilalanino hidroksilazės fermento trūkumas, dėl kurio fenilalaninas kaupiasi ir išsiskiria su šlapimu.
- Kepenų ligos, kurios sutrikdo aminorūgščių metabolizmą.
- Vitamino B12 trūkumas - gali paveikti fenilalanino skaidymo kaskadą.
- Mitybos klaidos (per didelis baltymų kiekis) retais atvejais gali laikinai padidinti rodiklį.
Specialistai
- Pediatras
- Endokrinologas
- Genetikas
Indikacijos
- Naujagimių patikra dėl fenilketonurijos (privalomas tyrimas gimdymo namuose).
- Įtariamas medžiagų apykaitos sutrikimas (vėmimas, vangumas, vystymosi atsilikimas kūdikiams).
- PKU gydymo stebėjimas - dietos kontrolė.
| Bendra | Suaugusiesiems ir vyresniems vaikams normali fenilalanino koncentracija šlapime yra < 100 mg per parą (24 val.). |
|---|---|
| Vyrams | 30-100 mg/24h |
| Moterims | 30-100 mg/24h |
