DNR fragmentų dydžio analizė
DNR fragmentų dydžio analizė - tai molekulinės genetikos metodas, naudojamas tiksliam DNR fragmentų ilgio nustatymui. Tyrimas dažnai taikomas genetinės kilmės ligų diagnostikoje, teismo medicinoje ir mikrobiologijoje.
Funkcija
- Nustato specifinių DNR fragmentų ilgį ir dydžių pasiskirstymą.
- Padeda identifikuoti genetinius pokyčius (pvz., trinukleotidų ekspansijas) ir fragmentų polimorfizmą.
Kilmė ir metodas
- Analizė atliekama naudojant polimerazės grandininę reakciją (PGR) ir kapiliarinę elektroforezę.
- Dažniausiai tiriamas kraujas, seilės ar audinių mėginys.
Procedūra
- Mėginys (kraujas ar audinys) surenkamas standartiniu būdu.
- DNR išskiriama, specifiniai fragmentai amplifikuojami PGR metu, o fragmentų dydžiai nustatomi elektroforezės būdu.
Pokyčių reikšmė
- Ilgesni nei normalūs fragmentai gali rodyti trinukleotidų ekspansiją (pvz., Huntingtono liga ar miotoninė distrofija).
- Skirtingų fragmentų dydžių rinkinys (aleliai) naudojamas tapatybės nustatymui arba organų transplantacijos suderinamumo vertinimui.
Medicininiai atvejai
- Įtariant genetinę ligą, susijusią su fragmentų ilgio pokyčiais (pvz., Huntingtono liga).
- Transplantacijos donorų ir recipientų suderinamumo (HLA genotipavimo) vertinimas.
- Teismo medicinoje - DNR profilio nustatymas.
Gydytojai specialistai
- Genetikas
- Neurologas (genetinių neurologinių ligų atveju)
- Transplantologas
