CDKN2A delecijos tyrimas
Šis genetinis tyrimas nustato, ar jūsų genome nėra ištrinta (delecija) dalis geno, atsakingo už naviko slopinimą. Delecijos šiame gene gali reikšti didesnę paveldimą polinkį sirgti melanoma ar kitomis vėžio formomis. Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, o rezultatai padeda gydytojams įvertinti jūsų riziką ir suplanuoti prevencines priemones.
Geno funkcija
- CDKN2A genas koduoja baltymus p16 ir p14ARF, kurie stabdo nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- Šie baltymai veikia kaip naviko slopintuvai - jų trūkumas gali paskatinti vėžio vystymąsi.
Delecijos reikšmė
- Delecija - tai DNR fragmento praradimas, kai genas visiškai dingsta iš chromosomos.
- Jei CDKN2A genas ištrintas, ląstelės praranda apsauginį mechanizmą ir gali imti daugintis be kontrolės.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikia paimti kraujo mėginį - jokio specialaus pasiruošimo (pvz., badavimo) nereikia.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur naudojant NGS arba MLPA metodus nustatoma, ar yra delecija.
Ką reikia žinoti
- Rezultatai paprastai būna per 3-4 savaites.
- Prieš tyrimą dažnai rekomenduojama genetinė konsultacija, kad suprastumėte galimus rezultatus ir jų poveikį.
Paveldima rizika
- Teigiamas rezultatas rodo, kad CDKN2A genas yra ištrintas, o tai žymiai padidina paveldimą polinkį sirgti melanoma.
- Taip pat didėja rizika susirgti kasos vėžiu, plaučių vėžiu ir kitomis piktybinėmis ligomis.
Individualus poveikis
- Ne visi delecijos nešiotojai suserga vėžiu - tai tik padidėjusi tikimybė.
- Rizikai įtakos turi ir kiti veiksniai: amžius, gyvenimo būdas, aplinka.
Nerasta delecijos
- Neigiamas rezultatas reiškia, kad jūsų CDKN2A genas yra normalus - nėra ištrintas.
- Tai nereiškia, kad vėžys jums negresia - paveldimų rizikų gali kilti ir dėl kitų genų pokyčių.
Ką daryti toliau
- Jei tyrimas neigiamas, bet jūsų šeimoje yra daug melanomos atvejų, gali būti rekomenduojami kiti genetiniai tyrimai.
- Vis tiek verta laikytis bendrų rekomendacijų: saugoti odą nuo saulės, reguliariai tikrinti apgamus.
Šeiminė melanoma
- Kai keli šeimos nariai (ypač pirmos eilės giminaičiai) sirgo melanoma.
- Kai melanoma pasireiškė neįprastai jauname amžiuje (iki 40 metų) arba yra daugybiniai odos piktybiniai navikai.
Specialistai, kurie gali skirti
- Onkologai - jei jau esate gydomi dėl vėžio, jie gali rekomenduoti genetinį tyrimą rizikos įvertinimui.
- Dermatologai - jei turite daug netipinių apgamų (displastinių nevusų) arba šeimoje dažna melanoma.
