Acetilkarnitinas šlapime

Acetilkarnitinas šlapime yra laboratorinis tyrimas, padedantis įvertinti karnitino apykaitą organizme. Jis dažnai naudojamas diagnozuojant karnitino trūkumą, metabolines ligas bei organines acidemijas.

Faktai
  • Acetilkarnitinas yra karnitino ir acto rūgšties esteris, dalyvaujantis riebalų rūgščių oksidacijoje.
  • Šlapimo acetilkarnitino kiekis atspindi laisvojo ir acetilinto karnitino pusiausvyrą organizme.
  • Tyrimas padeda nustatyti karnitino trūkumo priežastis ir įvertinti mitochodrinės β-oksidacijos funkciją.
Procedūra
  • Specialaus pasiruošimo nereikia.
  • Šlapimo mėginys renkamas ryte (pirmasis rytinis šlapimas) arba per 24 valandas.
  • Mėginys siunčiamas į laboratoriją, kur atliekama chromatografinė analizė (dažnai HPLC arba MS).
Priežastys
  • Karnitino papildų (pvz., L-karnitino) vartojimas.
  • Kai kurios metabolinės ligos: vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės (MCAD) trūkumas, organinės acidemijos.
  • Mityba, turtinga karnitinu (raudona mėsa, pieno produktai).
  • Valgymo sutrikimai (pvz., mėsos perteklius).
Priežastys
  • Karnitino trūkumas dėl nepakankamo suvartojimo (veganai, mažai baltymų turinti mityba).
  • Karnitino netekimas dėl inkstų ligų (tubulinės proteinurijos).
  • Genetiniai karnitino transportavimo sutrikimai (pvz., pirminis karnitino trūkumas).
  • Vaistai, mažinantys karnitino kiekį (pvz., valproinė rūgštis).
Gydytojų specialybės
  • Pediatras - įtariant metabolines ligas vaikams.
  • Metabolinių ligų specialistas - esant neaiškios kilmės raumenų silpnumui, hipoglikemijai ar kardiomiopatijai.
Bendra Normalus acetilkarnitino kiekis šlapime paprastai neviršija 10 µmol/mmol kreatinino.
Vyrams Vyrams: 0,5-8 µmol/mmol kreatinino.
Moterims Moterims: 0,5-10 µmol/mmol kreatinino.

Susiję simptomai

Ligos, kuriose šio tyrimo reikšmė paprastai padidėja