TP53 mutacijos tyrimas
TP53 mutacijos tyrimas - genetinis tyrimas, skirtas nustatyti TP53 geno pakitimus, kurie yra susiję su vėžio išsivystymu ir progresavimu. Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimą ar įgytą polinkį į navikines ligas.
Funkcija
- Nustato TP53 geno mutacijas, kurios sutrikdo naviko slopinimo baltymą p53
- Padeda diagnozuoti Li-Fraumeni sindromą ir kitas paveldimas vėžio formas
Tyrimo objektas
- TP53 genas, esantis 17 chromosomoje
- Mutacijos gali būti paveldėtos arba atsirasti somatinėse ląstelėse
Procedūra
- Imamas veninis kraujas arba naviko audinio mėginys (biopsija)
- DNR sekoskaita (NGS) arba Sanger sekoskaita naudojama mutacijoms nustatyti
- Tyrimas atliekamas specializuotoje genetikos laboratorijoje
Priežastys
- Paveldima TP53 mutacija - Li-Fraumeni sindromo požymis
- Somatinė mutacija - dažnai randama įvairiuose vėžiuose (krūties, smegenų, sarkomose)
- Mutacija gali rodyti blogesnę prognozę ar atsparumą gydymui
Rekomenduoja gydytojai
- Onkologas - įtariant paveldimą vėžio sindromą
- Genetikas - šeimose su daugybiniais vėžio atvejais jauname amžiuje
