TMB naviko mutacijų naštos tyrimas

TMB naviko mutacijų naštos tyrimas (angl. Tumor Mutational Burden) vertina somatinių mutacijų skaičių naviko genomo milijoniniame bazių porų regione. Šis rodiklis padeda numatyti atsaką į imunoterapiją, ypač checkpoint inhibitorius, ir yra svarbus personalizuotos onkologijos įrankis.

Funkcija
  • Nustato somatinių mutacijų tankį naviko audinyje.
  • Prognozuoja atsaką į imuninės kontrolės taško inhibitorius.
Kilmė
  • Mutacijos gali kilti dėl DNR reparacijos defektų, kancerogenų poveikio ar replikacijos klaidų.
  • Aukštas TMB dažniausiai stebimas melanoma, plaučių, kolorektaliniame vėžyje.
Procedūra
  • Atliekamas naviko biopsijos mėginio (FFPE) arba skystosios biopsijos (kraujo) genomo sekoskaita.
  • Naudojamas viso egzomo arba tikslinio genų rinkinio (panel) sekoskaitos metodas.
  • Bioinformatinė analizė apskaičiuoja mutacijų skaičių, pašalinus gemalines mutacijas.
Pasiruošimas tyrimui
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - atliekama pagal gydytojo paskyrimą.
  • Biopsijos mėginys turi būti pakankamos kokybės ir naviko ląstelių kiekio.
Aukštas TMB
  • Aukštas TMB (≥10 mutacijų/Mb) rodo didelį naviko mutacinį nestabilumą.
  • Dažniausiai susijęs su DNR reparacijos sistemos defektais (pvz., dMMR, POLE/POLD1 mutacijos).
  • Prognozuoja geresnį atsaką į PD-1/PD-L1 inhibitorius (pembrolizumabą, nivolumabą).
  • Gali būti paveldėto vėžio sindromo (pvz., Lynch sindromo) žymuo.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariant naviko atsaką į imunoterapiją (prieš skiriant checkpoint inhibitorius).
  • Nustatant DNR reparacijos sistemos defektus (dMMR/MSI-H navikuose).
  • Vertinant prognozę pacientams, sergantiems melanoma, nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu, gaubtinės žarnos vėžiu.
Kada kreiptis
  • Onkologas-chemoterapeutas arba onkogenetikas gali paskirti tyrimą po išsamaus naviko profiliavimo.
  • Tyrimas atliekamas tik esant patvirtintai vėžio diagnozei.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Neplanuotas svorio netekimas Svorio padidėjimas Nuolatinis nuovargis Raumenų silpnumas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!