RPS19 mutacijų tyrimas
RPS19 mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti RPS19 geno pakitimus, susijusius su ribosomų baltymų sinteze. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas įtariant Diamond-Blackfan anemiją (DBA) - retą įgimtą kaulų čiulpų nepakankamumo ligą. Rezultatas padeda patvirtinti diagnozę ir įvertinti paveldėjimo riziką.
Pagrindiniai faktai
- Nustato RPS19 geno mutacijas, kurios pažeidžia ribosomų biogenezę.
- Padeda diagnozuoti Diamond-Blackfan anemiją (DBA).
- Paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, tačiau gali atsirasti ir de novo.
Procedūra
- Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje).
- Iš kraujo išskiriama DNR ir atliekama tikslinė sekoskaita (Sanger arba NGS).
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites; nustačius mutaciją rekomenduojama genetinė konsultacija.
Klinikinė reikšmė
- Patvirtina Diamond-Blackfan anemijos diagnozę.
- Gali rodyti padidėjusią riziką šeimos nariams (paveldėjimas).
- Susijęs su kaulų čiulpų nepakankamumu, mažakraujyste ir įgimtomis anomalijomis (pvz., nykščių defektais).
Kada rekomenduojama
- Įtarus Diamond-Blackfan anemiją - esant normocitinei makrocitinei anemijai, retikulocitopenijai, mažakraujystei kūdikystėje.
- Esant šeiminei anamnezei - jei artimi giminaičiai sirgo DBA arba neaiškios kilmės kaulų čiulpų nepakankamumu.
- Genetinė konsultacija su hematologu arba genetiku prieš tyrimą yra būtina.
