NRAS mutacijų tyrimas
NRAS mutacijų tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti NRAS geno pakitimus (mutacijas). Šis tyrimas padeda įvertinti navikų vystymosi riziką, parinkti tikslinę terapiją bei prognozuoti ligos eigą, ypač sergant melanoma, gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu bei kraujo ligomis.
Funkcija
- NRAS genas koduoja baltymą, dalyvaujantį ląstelių augimo ir dalijimosi signalų perdavime.
- Mutacijos šiame gene gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių dauginimąsi ir naviko atsiradimą.
- Tyrimas padeda nustatyti, ar naviko audinyje yra aktyvuojančių NRAS mutacijų.
Kilmė
- NRAS mutacijos dažniausiai būna įgytos (somatinės), t. y. atsiranda naviko ląstelėse, o ne paveldimos.
- Jos nustatomos naviko biopsijos audinyje arba kraujo mėginyje (tekančioje DNR).
Procedūra
- Mėginys imamas naviko biopsijos būdu (pvz., chirurginė biopsija, adatinė biopsija) arba kraujo mėginys.
- Iš mėginio išskiriama DNR, atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir sekoskaita.
- Naudojami metodai: Sanger sekoskaita arba naujos kartos sekoskaita (NGS).
- Rezultatas pateikiamas kaip „mutacija nustatyta“ (teigiamas) arba „mutacija nenustatyta“ (neigiamas).
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad naviko ląstelėse yra NRAS geno mutacija (pvz., kodonuose 12, 13, 61).
- Dažniausiai susijęs su agresyvesne ligos eiga ir blogesne prognoze kai kurių vėžio tipų atveju.
- Svarbus parenkant tikslinę terapiją: NRAS mutuoti navikai dažniausiai nereaguoja į EGFR inhibitorius (pvz., cetuksimabą).
- Gali būti indikacija gydyti MEK inhibitoriais (pvz., trametinibu) arba imunoterapija.
Rekomenduojama
- Melanoma, ypač stadijose III-IV, kai svarstoma tikslinė terapija.
- Gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžys, siekiant prognozuoti atsaką į anti-EGFR gydymą.
- Kraujo ligos: mielodisplastinis sindromas, lėtinė mielomonocitinė leukemija.
- Kitų solidinių navikų molekulinis profiliavimas, kai reikalinga personalizuota medicina.
Gydytojai specialistai
- Onkologas chemoterapeutas
- Hematologas
- Patologas (audinių tyrimas)
