Mieloperoksidazės trūkumo testas
Mieloperoksidazės trūkumo testas - tai laboratorinis tyrimas, kuriuo nustatomas mieloperoksidazės (MPO) fermento aktyvumas arba genetinė mutacija. Šis fermentas yra svarbi įgimtos imuninės sistemos dalis, padedanti naikinti fagocituotus mikroorganizmus. Testas dažniausiai atliekamas įtariant paveldimą ar įgytą mieloperoksidazės trūkumą.
Tyrimo esmė
- Nustato mieloperoksidazės fermento aktyvumą neutrofiluose arba monocituose.
- Padeda diagnozuoti paveldimą mieloperoksidazės trūkumą (dažniausiai autosominį recesyvinį).
- Leidžia atskirti pirminį (genetinį) nuo antrinio (įgyto) trūkumo, pvz., sergant mielodisplaziniu sindromu.
Klinikinė reikšmė
- Pacientai su MPO trūkumu dažniau serga lėtinėmis ar pasikartojančiomis grybelinėmis infekcijomis (pvz., Candida spp.).
- Trūkumas dažniausiai būna besimptomis, tačiau sunkiais atvejais gali sukelti generalizuotas infekcijas.
- Diagnozė patvirtinama specialiais fermentų aktyvumo tyrimais arba molekuliniais genetiniais metodais.
Procedūra
- Paimamas veninis kraujas į mėgintuvėlį su antikoaguliantu.
- Laboratorijoje atliekamas citocheminis dažymas (MPO dažymas) arba srauto citometrija.
- Srauto citometrija leidžia įvertinti MPO baltymo kiekį neutrofiluose.
- Genetiniam trūkumui patvirtinti atliekama MPO geno sekoskaita.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia.
- Gydytojas turi būti informuotas apie vartojamus vaistus, galinčius įtakoti neutrofilų funkciją.
Pirminis (paveldimas) trūkumas
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas - abu MPO geno aleliai yra mutavę.
- Dažniausiai besimptomis, tačiau gali pasireikšti lėtinėmis kandidozėmis.
- Diagnozuojamas vaikystėje arba suaugus, esant nepaaiškinamoms grybelinėms infekcijoms.
Antrinis (įgytas) trūkumas
- Gali atsirasti sergant mielodisplaziniu sindromu, ūmine mielogenine leukemija.
- Siekiant atskirti nuo paveldimo, atliekamas pakartotinis tyrimas arba genetinis testas.
- Laikinas trūkumas gali būti sukeltas infekcijų ar tam tikrų vaistų.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariamas paveldimas mieloperoksidazės trūkumas (pasikartojančios grybelinės infekcijos).
- Neutrofilų funkcijos sutrikimų diferencinė diagnostika.
- Įtariamas antrinis MPO trūkumas sergant kraujo ligomis (mielodisplazinis sindromas, leukemija).
Gydytojų specialybės
- Imunologas
- Hematologas
- Infekcinių ligų gydytojas
