KCNJ11 mutacijų tyrimas
KCNJ11 mutacijų tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti KCNJ11 geno pakitimus, susijusius su naujagimių diabetu ir kitomis metabolinėmis ligomis. Tyrimas padeda patvirtinti arba atmesti genetinę ligos priežastį, o tai leidžia parinkti tikslinį gydymą ir prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- KCNJ11 genas koduoja ATP jautrų kalio kanalo Kir6.2 subvienetą, kuris reguliuoja insulino sekreciją kasos beta ląstelėse.
- Mutacijos šiame gene sukelia kanalo disfunkciją, dėl kurios sutrinka insulino išsiskyrimas ir išsivysto diabetas.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo mėginio, iš kurio išskiriama DNR.
- KCNJ11 mutacijos gali būti paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu arba atsirasti de novo.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, kaip įprastas kraujo paėmimas.
- Prieš tyrimą specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- DNR sekoskaitos arba specifinių mutacijų analizė atliekama laboratorijoje, o rezultatų laukiama 2-4 savaites.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas tyrimas rodo, kad nustatyta KCNJ11 geno mutacija, kuri yra susijusi su liga.
- Dažniausiai tai patvirtina naujagimių diabeto (KCNJ11 sukeltos formos) diagnozę.
- Gydymui gali būti taikomi sulfonilkarbamido preparatai, kurie skatina insulino sekreciją apeinant kanalo defektą.
Kada rekomenduojama?
- Naujagimiams ir kūdikiams, kai nustatomas hiperglikemija iki 6 mėnesių amžiaus.
- Vaikams su įtariamu monogeniniu diabetu, ypač kai nėra autoantikūnų.
- Pacientams, kuriems reikia tikslinti diabeto tipą ir parinkti gydymą.
- Šeimos nariams, jei jau nustatyta KCNJ11 mutacija.
Kokie gydytojai skiria?
- Endokrinologas
- Genetikas
