Guanidinoacetatas
Guanidinoacetatas (GAA) yra medžiaga, susidaranti organizme iš kreatino ir guanidinoacto rūgšties. Šis rodiklis dažnai tiriamas siekiant įvertinti kreatino metabolizmą, inkstų funkciją bei nustatyti kai kurias paveldimas medžiagų apykaitos ligas. Tyrimas padeda diferencinėje diagnostikoje tarp kreatino trūkumo ir organinių acidemijų.
Funkcija
- Guanidinoacetatas yra tarpinis produktas kreatino biosintezėje, dalyvaujantis energijos apykaitoje raumenyse ir smegenyse.
- Jis kaupiasi audiniuose ir gali būti toksiškas esant per didelėms koncentracijoms, ypač esant kreatino trūkumui.
Kilmė
- Susidaro kepenyse, kasoje ir inkstuose iš arginino ir glicino, veikiant fermentui arginino:glicino amidinotransferazei (AGAT).
- Iš guanidinoacetato kreatinas sintetinamas dalyvaujant guanidinoacetato metiltransferazei (GAMT).
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (dažniausiai ryte, nevalgius).
- Prieš tyrimą rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų, vartoti tik vandenį.
- Mėginys centrifuguojamas, o plazma analizuojama naudojant aukšto efektyvumo skysčių chromatografiją (HPLC) arba masės spektrometriją.
Kreatino trūkumas (GAMT trūkumas)
- Paveldimas guanidinoacetato metiltransferazės (GAMT) trūkumas lemia kreatino sintezės sutrikimą ir guanidinoacetato kaupimąsi.
- Kliniškai pasireiškia raumenų silpnumu, psichomotorinės raidos atsilikimu, epilepsija.
Inkstų funkcijos sutrikimas
- Lėtinis inkstų nepakankamumas gali sumažinti guanidinoacetato šalinimą, todėl jo koncentracija kraujyje padidėja.
- Dažnai stebima sergant glomerulonefritu ar diabetine nefropatija.
Kitos priežastys
- Kai kurie medžiagų apykaitos sutrikimai, pvz., organinės acidemijos (izovalerinė acidemija, 3-hydroksi-3-metilglutarino acidurija).
- Mityba, kurioje gausu kreatino šaltinių (mėsa, žuvis), gali laikinai padidinti guanidinoacetato lygį.
Kreatino sintezės sutrikimai
- AGAT trūkumas (arginino:glicino amidinotransferazės trūkumas) sumažina guanidinoacetato gamybą.
- Sergantiesiems AGAT trūkumu stebimas vystymosi atsilikimas, autizmo spektro sutrikimai.
Mitybos veiksniai
- Veganų ir vegetarų kraujyje guanidinoacetatas gali būti mažesnis, nes ribojamas kreatino suvartojimas su maistu.
- Ilgalaikis badavimas ar ekstremalios dietos taip pat gali sumažinti rodiklį.
Klinikinės situacijos
- Įtariant paveldimus kreatino medžiagų apykaitos sutrikimus (GAMT, AGAT trūkumą).
- Esant neaiškios kilmės raumenų silpnumui, psichomotorinės raidos vėlavimui ar epilepsijai.
- Vertinant inkstų funkciją, ypač sergant lėtine inkstų liga.
Gydytojai specialistai
- Genetikas (medicinos genetikas) - paveldimų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai.
- Nefrologas - inkstų funkcijos vertinimui.
- Neurologas - neurologinių simptomų etiologijos nustatymui.
| Bendra | Normali koncentracija kraujyje suaugusiesiems: 0,5-2,5 µmol/l. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 0,6-2,8 µmol/l. |
| Moterims | Moterims: 0,4-2,2 µmol/l. |
