FISH kaulų čiulpuose
FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) kaulų čiulpuose - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti chromosomų pakitimus, būdingus kraujo ligoms, tokioms kaip leukemija ar mielodisplastinis sindromas. Jis atliekamas iš kaulų čiulpų mėginio, siekiant patvirtinti diagnozę, įvertinti ligos prognozę ir parinkti tinkamiausią gydymą.
Tyrimo esmė
- Tai molekulinės genetikos metodas, kuriuo „išryškinamos“ konkrečios chromosomų dalys ar genai naudojant fluorescencinius zondus.
- Skirtingai nuo įprastinės citogenetikos, FISH nereikalauja ląstelių dalijimosi, tad rezultatus galima gauti greičiau - per 1-3 paras.
- Tyrimas leidžia aptikti net ir labai mažus chromosomų pokyčius (pvz., translokacijas, delecijas), kurie gali būti nematomi šviesiniu mikroskopu.
Kada taikomas
- Įtariant ūminę leukemiją, lėtinę mieloleukemiją, mielodisplastinį sindromą ar mielomą.
- Stebint gydymo efektyvumą, ypač po tikslinės terapijos (pvz., tirozino kinazės inhibitorių).
- Nustatant ligos recidyvą, kai kiti tyrimai būna neinformatyvūs.
Procedūros eiga
- Kaulų čiulpų mėginys imamas punkcijos būdu iš krūtinkaulio ar klubinės dalies (dažniausiai - dubens srityje), taikant vietinę nejautrą.
- Mėginys sumaišomas su antikoaguliantais ir siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur ląstelės fiksuojamos ir dažomos specifiniais fluorescentiniais zondais.
- Naudojant fluorescencinį mikroskopą, vertinama, ar zondai prisijungė prie atitinkamų chromosomų sričių, ir skaičiuojama, kiek ląstelių turi pakitimų.
- Rezultatas pateikiamas procentais arba kaip teigiamas / neigiamas tam tikram chromosomų pakitimui.
Ką rodo teigiamas atsakymas?
- Teigiamas rezultatas reiškia, kad kaulų čiulpų ląstelėse rastas genetinio pakitimo (pvz., translokacijos t(9;22) arba delecijos 5q) žymuo.
- Tai gali patvirtinti konkrečią kraujo ligą (pvz., Filadelfijos chromosoma būdinga lėtinei mieloleukemijai).
- Gydytojas šią informaciją naudoja parinkdamas tikslinius vaistus - pvz., imatinibą, jei nustatoma BCR-ABL1 translokacija.
Galimos pasekmės
- Teigiamas radinys dažnai siejamas su agresyvesne ligos eiga, tačiau šiais laikais tiksliai parinkta terapija gali ženkliai pagerinti prognozę.
- Kai kurie pakitimai (pvz., 17p delecija) gali rodyti atsparumą įprastinei chemoterapijai ir reikalauti kompleksinio gydymo.
Pagrindinės situacijos
- Esant įtarimui dėl ūminės leukemijos, ypač kai kraujo tyrimuose nustatoma blastų, o citogenetika yra sunku atlikti.
- Po nesėkmingos pirmosios chemoterapijos, norint patikrinti, ar nėra likutinės ligos su specifiniais genetniais žymenimis.
- Prieš kaulų čiulpų transplantaciją, kai reikia kuo tiksliau įvertinti ligos pobūdį ir parinkti donorą.
Gydytojai specialistai
- Hematologai - skiria tyrimą diagnozės patikslinimui ir gydymo planavimui.
- Onkologai - naudoja rezultatus vėžinių kraujo ligų stebėsenai.
