Dermatano sulfato analizė
Dermatano sulfato analizė - tai biocheminis tyrimas, skirtas nustatyti dermatano sulfato koncentraciją šlapime arba kraujyje. Šis tyrimas dažniausiai naudojamas diagnozuojant mukopolisacharidozes, ypač I, II, VI ir VII tipus, bei kitas lizosomines kaupimo ligas.
Funkcija
- Dermatano sulfatas yra glikozaminoglikanas, randamas jungiamajame audinyje, odoje, kraujagyslių sienelėse ir kremzlėse.
- Jo analizė padeda nustatyti fermentų, skaidančių mukopolisacharidus, aktyvumo trūkumą.
Kilmė
- Tyrimas pagrįstas šlapimo arba kraujo mėginio chromatografine arba spektrofotometrine analize.
- Jo metu kiekybiškai įvertinama dermatano sulfato koncentracija, palyginti su normaliomis vertėmis.
Procedūra
- Mėginys imamas iš šlapimo (paprastai pirmas rytinis šlapimas) arba iš veninio kraujo.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus, kurie gali trikdyti analizę.
Priežastys
- Mukopolisacharidozės: I tipas (Hurlerio sindromas), II tipas (Hunterio sindromas), VI tipas (Maroteaux-Lamy sindromas), VII tipas (Sly‘io sindromas).
- Kitos lizosominės kaupimo ligos, susijusios su glikozaminoglikano skaidymo fermentų trūkumu.
Rekomenduojama
- Įtariant mukopolisacharidozę ar kitą lizosominę kaupimo ligą, ypač jei pasireiškia tokie simptomai kaip veido bruožų grubėjimas, sąnarių rigidiškumas, hepatosplenomegalija, ragenos drumstumas.
- Šeiminė anamnezė, kai šeimoje yra buvę mukopolisacharidozės atvejų.
- Gydytojai: genetikas (medicinos genetikos gydytojas), pediatras, vaikų neurologas.
| Bendra | Suaugusiems: < 5 mg/g kreatinino (šlapime) arba < 0,5 μg/ml (kraujyje). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: nėra reikšmingo skirtumo, bendrosios ribos. |
| Moterims | Moterims: nėra reikšmingo skirtumo, bendrosios ribos. |
