BRAF V600K mutacijos tyrimas

BRAF V600K mutacijos tyrimas yra molekulinis genetinis tyrimas, skirtas nustatyti specifinę BRAF geno mutaciją, kai 600-oje aminorūgštyje valinas pakeičiamas lizinu. Ši mutacija dažniausiai siejama su piktybine melanoma, kolorektaliniu vėžiu ir kitais navikais, o jos nustatymas padeda parinkti tikslinę terapiją.

Tyrimo esmė
  • BRAF V600K mutacija yra geno pakitimas, dėl kurio baltymas tampa nuolat aktyvus ir skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
  • Tyrimas atliekamas naudojant naviko audinio biopsiją arba kraujo mėginį (skystąją biopsiją).
Klinikinė reikšmė
  • Teigiamas rezultatas leidžia taikyti tikslinius vaistus - BRAF inhibitorius (vemurafenibą, dabrafenibą) ir MEK inhibitorius.
  • Padeda prognozuoti ligos eigą ir atsaką į gydymą.
Procedūra
  • Mėginys imamas iš naviko audinio biopsijos metu arba specialiu kraujo mėgintuvėliu (cfDNR).
  • Specialus pasiruošimas nereikalingas, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
  • Laboratorijoje atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir sekoskaita (NGS) mutacijai identifikuoti.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta BRAF V600K mutacija, kuri yra onkogeninė ir gali skatinti vėžio augimą.
  • Dažniausiai siejama su melanoma (apie 10-20 % atvejų) ir kolorektaliniu vėžiu (5-10 %).
  • Retesnė nei BRAF V600E mutacija, bet taip pat reaguoja į BRAF inhibitorius.
Veiksmai po teigiamo rezultato
  • Svarstoma tikslinė terapija BRAF ir MEK inhibitoriais (pvz., dabrafenibas + trametinibas).
  • Būtinas onkologo konsultavimas dėl gydymo plano ir prognozės.
Klinikinės situacijos
  • Įtariama ar patvirtinta metastazavusi melanoma (ypač esant neaiškiai BRAF būklei).
  • Kolorektalinis vėžys, kai norima parinkti tikslinę terapiją.
  • Kiti solidiniai navikai (plaučių, skydliaukės) su BRAF mutacijos įtariu.
Gydytojai specialistai
  • Onkologas
  • Dermatologas
  • Chirurgas onkologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Atsirado mėlynė Augmuo nosyje Dėmės ant odos Dėmės ant veido Svorio padidėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!