BRAF V600K mutacijos tyrimas
BRAF V600K mutacijos tyrimas yra molekulinis genetinis tyrimas, skirtas nustatyti specifinę BRAF geno mutaciją, kai 600-oje aminorūgštyje valinas pakeičiamas lizinu. Ši mutacija dažniausiai siejama su piktybine melanoma, kolorektaliniu vėžiu ir kitais navikais, o jos nustatymas padeda parinkti tikslinę terapiją.
Tyrimo esmė
- BRAF V600K mutacija yra geno pakitimas, dėl kurio baltymas tampa nuolat aktyvus ir skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- Tyrimas atliekamas naudojant naviko audinio biopsiją arba kraujo mėginį (skystąją biopsiją).
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas leidžia taikyti tikslinius vaistus - BRAF inhibitorius (vemurafenibą, dabrafenibą) ir MEK inhibitorius.
- Padeda prognozuoti ligos eigą ir atsaką į gydymą.
Procedūra
- Mėginys imamas iš naviko audinio biopsijos metu arba specialiu kraujo mėgintuvėliu (cfDNR).
- Specialus pasiruošimas nereikalingas, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Laboratorijoje atliekama PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir sekoskaita (NGS) mutacijai identifikuoti.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta BRAF V600K mutacija, kuri yra onkogeninė ir gali skatinti vėžio augimą.
- Dažniausiai siejama su melanoma (apie 10-20 % atvejų) ir kolorektaliniu vėžiu (5-10 %).
- Retesnė nei BRAF V600E mutacija, bet taip pat reaguoja į BRAF inhibitorius.
Veiksmai po teigiamo rezultato
- Svarstoma tikslinė terapija BRAF ir MEK inhibitoriais (pvz., dabrafenibas + trametinibas).
- Būtinas onkologo konsultavimas dėl gydymo plano ir prognozės.
Klinikinės situacijos
- Įtariama ar patvirtinta metastazavusi melanoma (ypač esant neaiškiai BRAF būklei).
- Kolorektalinis vėžys, kai norima parinkti tikslinę terapiją.
- Kiti solidiniai navikai (plaučių, skydliaukės) su BRAF mutacijos įtariu.
Gydytojai specialistai
- Onkologas
- Dermatologas
- Chirurgas onkologas
