Beta ureidopropionazė
Beta ureidopropionazė yra fermentas, dalyvaujantis pirimidino nukleotidų katabolizme. Šio fermento aktyvumo trūkumas gali sukelti retą medžiagų apykaitos ligą - beta ureidopropionazės trūkumą. Tyrimas padeda nustatyti šį fermento aktyvumą ir diagnozuoti ligą.
Funkcija
- Beta ureidopropionazė yra fermentas, kuris skaido pirimidino bazes (citoziną, timiną ir uracilą) iki galutinių produktų.
- Šis fermentas yra svarbus pirimidino metabolizmo pabaigos stadijoje, paverčiant N-karbamoil-β-alaniną ir N-karbamoil-β-aminoizobutiratą į β-alaniną ir β-aminoizobutiratą.
Kilmė
- Fermentas koduojamas UPB1 geno, esančio 22q11.2 chromosomoje.
- Beta ureidopropionazė daugiausia gaminama kepenyse ir inkstuose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujo mėginys.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur matuojamas fermentų aktyvumas fibroblastuose arba leukocituose.
Priežastys
- Teigiamas rezultatas rodo beta ureidopropionazės trūkumą, kurį sukelia UPB1 geno mutacijos.
- Tai autosominė recesyvinė liga, todėl abu tėvai dažniausiai yra nešiotojai.
- Trūkumas gali sukelti pirimidino metabolizmo sutrikimus, pasireiškiančius neurologiniais simptomais.
Klinikinė reikšmė
- Beta ureidopropionazės trūkumas gali sukelti vystymosi atsilikimą, traukulius ir hipotoniją.
- Kai kuriais atvejais gali būti stebimas padidėjęs pirimidino metabolitų kiekis šlapime.
Specialistai
- Vaikų neurologas
- Medicinos genetikas
- Metabolinių ligų specialistas
Klinikiniai požymiai
- Neaiškios kilmės neurologiniai simptomai (traukuliai, raumenų silpnumas)
- Šeimoje buvę pirimidino metabolizmo sutrikimų atvejų
- Vystymosi atsilikimas be žinomos priežasties
