Beta ureidopropionazė

Beta ureidopropionazė yra fermentas, dalyvaujantis pirimidino nukleotidų katabolizme. Šio fermento aktyvumo trūkumas gali sukelti retą medžiagų apykaitos ligą - beta ureidopropionazės trūkumą. Tyrimas padeda nustatyti šį fermento aktyvumą ir diagnozuoti ligą.

Kas yra beta ureidopropionazė?

Funkcija

Beta ureidopropionazė yra fermentas, kuris skaido pirimidino bazes (citoziną, timiną ir uracilą) iki galutinių produktų.
Šis fermentas yra svarbus pirimidino metabolizmo pabaigos stadijoje, paverčiant N-karbamoil-β-alaniną ir N-karbamoil-β-aminoizobutiratą į β-alaniną ir β-aminoizobutiratą.

Kilmė

Fermentas koduojamas UPB1 geno, esančio 22q11.2 chromosomoje.
Beta ureidopropionazė daugiausia gaminama kepenyse ir inkstuose.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Tyrimui atlikti imamas veninis kraujo mėginys.
Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau svarbu informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur matuojamas fermentų aktyvumas fibroblastuose arba leukocituose.

Teigiamas beta ureidopropionazės rezultatas

Priežastys

Teigiamas rezultatas rodo beta ureidopropionazės trūkumą, kurį sukelia UPB1 geno mutacijos.
Tai autosominė recesyvinė liga, todėl abu tėvai dažniausiai yra nešiotojai.
Trūkumas gali sukelti pirimidino metabolizmo sutrikimus, pasireiškiančius neurologiniais simptomais.

Klinikinė reikšmė

Beta ureidopropionazės trūkumas gali sukelti vystymosi atsilikimą, traukulius ir hipotoniją.
Kai kuriais atvejais gali būti stebimas padidėjęs pirimidino metabolitų kiekis šlapime.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Specialistai

Vaikų neurologas
Medicinos genetikas
Metabolinių ligų specialistas

Klinikiniai požymiai

Neaiškios kilmės neurologiniai simptomai (traukuliai, raumenų silpnumas)
Šeimoje buvę pirimidino metabolizmo sutrikimų atvejų
Vystymosi atsilikimas be žinomos priežasties

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raumenų sustingimas Raumenų atrofija Raumenų drebėjimas Raumenų fascikuliacijos Raumenų jėgos sumažėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.