BAP1 mutacijų tyrimas
BAP1 (BRCA1 associated protein-1) genas yra naviko slopinimo genas, atsakingas už ląstelių augimo reguliavimą. Šio geno mutacijos siejamos su padidėjusia įvairių vėžio formų, ypač akies melanoma, mezoteliomos ir inkstų vėžio, rizika.
Funkcija
- BAP1 genas koduoja baltymą, kuris dalyvauja ląstelių ciklo kontrolėje, DNR pažeidimų atstatyme ir apoptozėje.
- Mutacijos šiame gene gali sutrikdyti šias funkcijas, skatindamos nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
Kilmė
- BAP1 mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominantiniu būdu, taip pat gali atsirasti sporadiškai (somatinės mutacijos).
- Paveldėtos mutacijos yra susijusios su BAP1 navikų polinkio sindromu, kuriam būdinga padidėjusi kelių tipų vėžio rizika.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas paėmus veninį kraują arba naudojant seilių mėginį.
- DNR išskiriama iš ląstelių, o BAP1 geno sekos analizuojamos naudojant naujos kartos sekoskaitą (NGS) arba Sangerio metodą.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta patogeninė BAP1 geno mutacija rodo padidėjusią riziką susirgti akies melanoma, piktybine mezotelioma, inkstų ląstelių karcinoma ir kitais navikais.
- Tai nereiškia, kad vėžys išsivystys tikrai, tačiau reikalinga intensyvesnė priežiūra ir reguliarūs patikrinimai.
Ką daryti?
- Reikalinga genetiko ir onkologo konsultacija dėl individualizuoto stebėjimo plano.
- Rekomenduojama informuoti šeimos narius, nes mutacija gali būti paveldėta.
Indikacijos
- Šeiminė anamnezė: keli šeimos nariai serga BAP1 spektro vėžiu (akies melanoma, mezotelioma, inkstų vėžys).
- Asmeninė anamnezė: diagnozuota akies melanoma ar mezotelioma jauname amžiuje.
- Paveldėto BAP1 sindromo įtarimas: pacientas serga daugybiniais navikais arba navikais, būdingais šiam sindromui.
- Gydytojai specialistai: onkologas, genetikas.
