BAP1 mutacijų tyrimas
BAP1 (BRCA1 associated protein-1) genas yra naviko slopinimo genas, atsakingas už ląstelių augimo reguliavimą. Šio geno mutacijos siejamos su padidėjusia įvairių vėžio formų, ypač akies melanoma, mezoteliomos ir inkstų vėžio, rizika.
- BAP1 genas koduoja baltymą, kuris dalyvauja ląstelių ciklo kontrolėje, DNR pažeidimų atstatyme ir apoptozėje.
- Mutacijos šiame gene gali sutrikdyti šias funkcijas, skatindamos nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
- BAP1 mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominantiniu būdu, taip pat gali atsirasti sporadiškai (somatinės mutacijos).
- Paveldėtos mutacijos yra susijusios su BAP1 navikų polinkio sindromu, kuriam būdinga padidėjusi kelių tipų vėžio rizika.
- Tyrimas atliekamas paėmus veninį kraują arba naudojant seilių mėginį.
- DNR išskiriama iš ląstelių, o BAP1 geno sekos analizuojamos naudojant naujos kartos sekoskaitą (NGS) arba Sangerio metodą.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama atlikti genetinę konsultaciją.
- Rasta patogeninė BAP1 geno mutacija rodo padidėjusią riziką susirgti akies melanoma, piktybine mezotelioma, inkstų ląstelių karcinoma ir kitais navikais.
- Tai nereiškia, kad vėžys išsivystys tikrai, tačiau reikalinga intensyvesnė priežiūra ir reguliarūs patikrinimai.
- Reikalinga genetiko ir onkologo konsultacija dėl individualizuoto stebėjimo plano.
- Rekomenduojama informuoti šeimos narius, nes mutacija gali būti paveldėta.
- Šeiminė anamnezė: keli šeimos nariai serga BAP1 spektro vėžiu (akies melanoma, mezotelioma, inkstų vėžys).
- Asmeninė anamnezė: diagnozuota akies melanoma ar mezotelioma jauname amžiuje.
- Paveldėto BAP1 sindromo įtarimas: pacientas serga daugybiniais navikais arba navikais, būdingais šiam sindromui.
- Gydytojai specialistai: onkologas, genetikas.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
5Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!