TSC1 TSC2 mutacijų tyrimas
TSC1 ir TSC2 mutacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu ieškoma patogeninių TSC1 (9q34) ir TSC2 (16p13.3) genų pakitimų. Šie genai yra atsakingi už baltymo hamartino ir tuberino sintezę, o jų mutacijos sukelia tuberozinę sklerozę (TSC) - autosominį dominuojantį sindromą, pasireiškiantį gerybiniais navikais įvairiuose organuose. Tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti diagnozę, įvertinti šeimos narių riziką arba planuoti nėštumo genetinį konsultavimą.
- Nustato patogenines TSC1 ir TSC2 genų mutacijas, susijusias su tuberozine skleroze.
- Padeda atskirti TSC1 ir TSC2 alelinius variantus, kurie skiriasi klinikine raiška (TSC2 mutacijos dažnai susijusios su sunkesniu fenotipu).
- Leidžia įvertinti paveldėjimo tipą (šeiminės arba sporadinės mutacijos) ir palikuonių riziką.
- TSC1 genas koduoja hamartiną, TSC2 - tuberiną; šie baltymai kartu sudaro TSC1-TSC2 kompleksą, slopinantį mTOR signalinį kelią.
- Mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominuojančiu būdu arba atsirasti de novo (apie 2/3 atvejų).
- Didesnė mutacijų tikimybė nustatoma TSC2 gene (apie 70 % patvirtintų atvejų).
- Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginys (jei nurodyta).
- Prieš tyrimą nereikia specialaus preparato, tačiau rekomenduojama pateikti išsamią klinikinę informaciją, šeimos anamnezę ir gydytojo genetikos siuntimą.
- Laboratorija naudoja NGS (sekvenavimą) arba MLPA metodą, siekiant aptikti taškines mutacijas, mažas delecijas/duplikacijas ir didesnius genomo persitvarkymus.
- Atsakymo laikas - nuo 2 iki 6 savaičių, priklausomai nuo mėginio sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio.
- Nustatyta patogeninė TSC1 arba TSC2 geno mutacija patvirtina tuberozinės sklerozės diagnozę pagal Tarptautinius TSC diagnostikos kriterijus.
- Teigiamas rezultatas nurodo, kad asmuo turi genetinį polinkį ligai, tačiau klinikinė manifestacija gali varijuoti nuo lengvų simptomų iki sunkaus organų pažeidimo.
- Šeimos nariams rekomenduojamas kaskadinis tyrimas (jei rasta konkreti mutacija) - galima nustatyti, ar kiti artimieji yra paveikti arba yra rizikoje.
- TSC1: dažniausiai misensinės, nesąmonės arba rėmelio poslinkio mutacijos; rečiau aptinkamos didelės delecijos.
- TSC2: didelė dalis mutacijų yra delecijos, duplikacijos arba sudėtiniai persitvarkymai; genas yra jautresnis didelėms pertvarkoms.
- Maždaug 15-20% pacientų su tuberozine skleroze standartiniais metodais mutacijų nepavyksta nustatyti (galimos mozaikinės mutacijos arba reti introniniai variantai).
- Įtariama tuberozinė sklerozė (odos, smegenų, inkstų, plaučių ar širdies pakitimai atitinkantys diagnostinius kriterijus).
- Šeiminė tuberozinės sklerozės anamnezė - norint patvirtinti arba atmesti paveldėjimą.
- Prenatalinė diagnostika, kai šeimoje žinoma konkreti TSC1/TSC2 mutacija.
- Gydytojas genetikas (klinikinis genetikas) - pagrindinis specialistas, interpretuojantis genetinius duomenis.
- Gydytojas neurologas - esant smegenų pakitimams (subependiminės astrocitomos, žievės gumbai).
- Dermatologas - esant hipopigmentuotoms dėmėms, angiofibromoms ar kitiems odos požymiams.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!