Transferino izoelektrinis fokusavimas
Transferino izoelektrinis fokusavimas (TIEF) - tai laboratorinis tyrimas, naudojamas transferino baltymo izoformų atskyrimui ir kiekybiniam įvertinimui pagal jų izoelektrinius taškus. Šis metodas yra auksinis standartas diagnozuojant įgimtus glikozilinimo sutrikimus (CDG) ir padeda nustatyti transferino glikozilinimo profilio pokyčius. Tyrimas taip pat gali būti taikomas alkoholio vartojimo stebėsenai, nes lėtinis alkoholizmas sukelia būdingus transferino izoformų poslinkius.
Funkcija
- Atskiria transferino izoformas pagal jų izoelektrinius taškus, atspindinčius glikozilinimo būklę.
- Padeda nustatyti disialo-, monosialo- ir asialotransferino santykį, kuris keičiasi sergant CDG ar vartojant alkoholį.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo serumo arba plazmos.
- Metodas pagrįstas poliakrilamido gelio elektroforeze su amfolitais, sukuriančiais pH gradientą.
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų.
- Kraujas imamas iš venos į mėgintuvėlį be antikoagulianto.
- Serumas atskiriamas centrifuguojant ir užšaldomas (-20 °C) iki analizės.
Įgimti glikozilinimo sutrikimai (CDG)
- Padidėjęs disialotransferino ir monosialotransferino kiekis, sumažėjęs tetrasialotransferino kiekis.
- Būdingiausias pakitimas - I tipo CDG, kai trūksta angliavandenių grandinių.
Lėtinis alkoholio vartojimas
- Padidėjęs asialotransferino ir disialotransferino kiekis, vadinamasis CDT (angliavandenių trūkumo transferinas).
- Šis pokytis išlieka 2-4 savaites po alkoholio vartojimo nutraukimo.
Kitos būklės
- Sunkios kepenų ligos, galaktozemija arba tam tikros fermentopatijos gali sukelti antrinius transferino izoformų pokyčius.
- Retais atvejais - hormoniškai aktyvūs navikai.
Specialistai
- Genetikas - įtariant įgimtus medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač CDG.
- Neurologas - esant neaiškios kilmės neurologiniams simptomams, tokiems kaip hipotonija, raidos sutrikimai ar traukuliai.
Klinikinės situacijos
- Įtariant CDG: dismorfija, kepenų funkcijos sutrikimai, koagulopatija, inkstų anomalijos.
- Alkoholizmo diagnostika ir stebėsena, kai kiti tyrimai neinformatyvūs.
- Diferencinė CDG diagnozė esant hipertransaminazėms ar hipoglikemijai.
