SRSF2 mutacijos tyrimas
SRSF2 mutacijos tyrimas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti SRSF2 geno pokyčius, kurie dažniausiai siejami su mieloidinėmis neoplazijomis. Šio tyrimo rezultatai padeda prognozuoti ligos eigą ir parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Funkcija
- SRSF2 genas koduoja baltymą, dalyvaujantį RNR splaisingume - procese, kuris užtikrina teisingą genetinės informacijos perskaitymą.
- Mutacijos šiame gene sutrikdo splaisingumą ir gali sukelti nenormalų ląstelių augimą, dažniausiai kraujodaros sistemoje.
Kilmė
- SRSF2 mutacijos dažniausiai yra įgytos (somatinės), o ne paveldėtos, ir randamos tik navikinėse ląstelėse.
- Šios mutacijos būdingos mielodisplaziniams sindromams (MDS), lėtinei mielomonocitinei leukemijai (CMML) ir kitoms mieloidinėms neoplazijoms.
Procedūra
- Tyrimui atlikti paimamas periferinio kraujo mėginys arba kaulų čiulpų aspiratas.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur naudojant kitos kartos sekoskaitos (NGS) metodą nustatomos SRSF2 geno mutacijos.
- Rezultatai pateikiami kaip teigiami (mutacija rasta) arba neigiami (mutacija nerasta), kartais nurodomas konkretus mutacijos tipas.
Pagrindinės ligos
- Mielodisplazinis sindromas (MDS) - ypač atmainos su padidėjusia blastų proporcija.
- Lėtinė mielomonocitinė leukemija (CMML) - SRSF2 mutacijos dažniausios šios ligos atveju.
- Pirminė mielofibrozė ar kiti mieloproliferaciniai susirgimai.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas dažnai siejamas su blogesne prognoze, ypač sergant MDS.
- Mutacija gali padėti diferencijuoti diagnozę tarp panašių hematologinių ligų.
- Kai kuriais atvejais teigiamas rezultatas gali turėti įtakos sprendimui dėl tikslinės terapijos ar transplantacijos.
Interpretacija
- Neigiamas rezultatas rodo, kad SRSF2 mutacija Sangerio seka ar NGS metodu neaptikta.
- Tai nereiškia, kad nėra kitų genetinių pakitimų - kiti genai (pvz., TET2, ASXL1) gali būti mutavę.
- Klinikiniame kontekste neigiamas rezultatas padeda atmesti SRSF2 susijusias ligas, tačiau diagnozė visada vertinama kompleksiškai.
Kada rekomenduojama
- Įtariant mielodisplazinį sindromą ar lėtinę mielomonocitinę leukemiją.
- Esant neaiškios kilmės citopenijoms (anemija, leukopenija, trombocitopenija) kartu su dismorfologiniais kaulų čiulpų pokyčiais.
- Stebint ligos progresiją ar vertinant atsaką į gydymą.
- Pacientams, sergantiems mieloproliferacinėmis neoplazijomis, kai reikia išsamesnės genetinės rizikos stratifikacijos.
Specialistai
- Hematologas
- Onkohematologas
- Molekulinės genetikos gydytojas
