SETD2 mutacijų tyrimas
Šis genetinis tyrimas nustato SETD2 geno pakitimus, kurie gali būti susiję su paveldimomis ligomis ar navikų vystymusi. Rezultatai padeda gydytojams įvertinti paciento riziką ir parinkti tikslesnę gydymo taktiką.
- SETD2 genas koduoja histono metiltransferazę, kuri reguliuoja ląstelių genų ekspresiją.
- Mutacijos šiame gene gali sutrikdyti navikinius slopinimo mechanizmus ir prisidėti prie piktybinių auglių atsiradimo.
- Padeda nustatyti paveldimą polinkį sirgti kai kuriomis vėžio formomis, pvz., inkstų ląstelių karcinoma.
- Rezultatai naudojami ir genetiniam konsultavimui, ir gydymo personalizavimui.
- Imamas kraujo mėginys arba seilių tepinėlis - dažniausiai tai daroma ambulatoriškai.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekamas naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodas, siekiant nustatyti tikslias SETD2 geno sekas.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - prieš tyrimą galima valgyti ir gerti įprastai.
- Gydytojas gali paprašyti pateikti šeimos anamnezę, kad būtų lengviau interpretuoti radinius.
- Nustačius patogeninę SETD2 mutaciją, pacientui gali būti padidėjusi rizika susirgti inkstų vėžiu, ypač šviesialąsteliniu karcinomos tipu.
- Tyrimas taip pat gali padėti prognozuoti ligos eigą - kai kurios mutacijos siejamos su agresyvesne naviko forma.
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vėžys tikrai išsivystys, tačiau rekomenduojama reguliari profilaktika ir onkologo stebėsena.
- Šeimos nariams taip pat gali būti siūlomas genetinis konsultavimas, nes mutacija gali būti paveldima.
- Kai šeimoje nustatomas inkstų ląstelių vėžys, ypač kai serga keli artimi giminaičiai arba liga pasireiškia jauname amžiuje.
- Pacientams, kuriems diagnozuotas su SETD2 susijęs navikas, tyrimas padeda įvertinti paveldimumą.
- Genetikas - genetiniam konsultavimui ir paveldimo vėžio sindromo diagnostikai.
- Onkologas ar urologas - kai jau nustatyta inkstų karcinoma, siekiant geriau suprasti ligos biologiją.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
3Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!