SETD2 mutacijų tyrimas
Šis genetinis tyrimas nustato SETD2 geno pakitimus, kurie gali būti susiję su paveldimomis ligomis ar navikų vystymusi. Rezultatai padeda gydytojams įvertinti paciento riziką ir parinkti tikslesnę gydymo taktiką.
Ką tiria?
- SETD2 genas koduoja histono metiltransferazę, kuri reguliuoja ląstelių genų ekspresiją.
- Mutacijos šiame gene gali sutrikdyti navikinius slopinimo mechanizmus ir prisidėti prie piktybinių auglių atsiradimo.
Kokia tyrimo reikšmė?
- Padeda nustatyti paveldimą polinkį sirgti kai kuriomis vėžio formomis, pvz., inkstų ląstelių karcinoma.
- Rezultatai naudojami ir genetiniam konsultavimui, ir gydymo personalizavimui.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys arba seilių tepinėlis - dažniausiai tai daroma ambulatoriškai.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekamas naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodas, siekiant nustatyti tikslias SETD2 geno sekas.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia - prieš tyrimą galima valgyti ir gerti įprastai.
- Gydytojas gali paprašyti pateikti šeimos anamnezę, kad būtų lengviau interpretuoti radinius.
Klinikinė interpretacija
- Nustačius patogeninę SETD2 mutaciją, pacientui gali būti padidėjusi rizika susirgti inkstų vėžiu, ypač šviesialąsteliniu karcinomos tipu.
- Tyrimas taip pat gali padėti prognozuoti ligos eigą - kai kurios mutacijos siejamos su agresyvesne naviko forma.
Tolesni veiksmai
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vėžys tikrai išsivystys, tačiau rekomenduojama reguliari profilaktika ir onkologo stebėsena.
- Šeimos nariams taip pat gali būti siūlomas genetinis konsultavimas, nes mutacija gali būti paveldima.
Kada rekomenduojama?
- Kai šeimoje nustatomas inkstų ląstelių vėžys, ypač kai serga keli artimi giminaičiai arba liga pasireiškia jauname amžiuje.
- Pacientams, kuriems diagnozuotas su SETD2 susijęs navikas, tyrimas padeda įvertinti paveldimumą.
Kokie specialistai skiria?
- Genetikas - genetiniam konsultavimui ir paveldimo vėžio sindromo diagnostikai.
- Onkologas ar urologas - kai jau nustatyta inkstų karcinoma, siekiant geriau suprasti ligos biologiją.
