RUNX1 mutacijos tyrimas
RUNX1 mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimus ar įgytus RUNX1 geno pakitimus. Šis genas yra svarbus kraujodaros reguliavime, o jo mutacijos siejamos su paveldimais trombocitų sutrikimais ir ūmine mielokine leukemija.
Funkcija
- RUNX1 genas koduoja transkripcijos faktorių, būtiną normaliai kraujo ląstelių (ypač trombocitų ir mieloidinių ląstelių) brandai.
- Mutacijos šiame gene sutrikdo ląstelių diferenciaciją ir gali sukelti kraujo ligas.
Kilmė
- Paveldimos mutacijos gali būti perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu.
- Įgytos mutacijos atsiranda somatinėse ląstelėse ir nėra paveldimos.
Procedūra
- Kraujo mėginys paimamas iš venos (venipunkcija).
- DNR išskiriama ir atliekama tikslinė sekoskaita (NGS) arba Sangerio metodas, siekiant nustatyti VISAS RUNX1 geno mutacijas.
- Tyrimas gali būti atliekamas ir iš kaulų čiulpų aspirato, jei reikia papildomų duomenų.
Paveldimos mutacijos
- Sukelia šeiminę trombocitopeniją (FPD/AML sindromą) - būklę, kai sumažėja trombocitų ir padidėja ūminės mieloblastinės leukemijos rizika.
- Ribota apsauga nuo infekcijų dėl trombocitų disfunkcijos.
Įgytos mutacijos
- Dažnai nustatomos sergant ūmine mielokine leukemija (AML), mielodisplastiniais sindromais (MDS) ar kitomis mieloidinėmis neoplazijomis.
- Gali būti susijusios su prastesne prognoze ar atsparumu gydymui.
Klinikinė reikšmė
- Padeda įvertinti leukemijos išsivystymo riziką šeimose.
- Naudojama diagnozuojant paveldimus trombocitų sutrikimus ir parenkant tinkamą gydymo strategiją (pvz., kamieninių ląstelių transplantaciją).
Indikacijos
- Nepaaiškinama trombocitopenija (ypač jei šeimoje buvo panašių atvejų).
- Šeiminė anamnezė, kurioje yra ūminė mieloblastinė leukemija, mielodisplastinis sindromas ar trombocitų funkcijos sutrikimai.
- Konsultuojant genetiniame ir hematologiniame centre prieš planuojant šeimą ar kamieninių ląstelių transplantaciją.
