Protrombino G20210A mutacija
Protrombino G20210A mutacija yra paveldėtas genetinės polinkio į trombozes variantas, susijęs su padidėjusia venų tromboembolijos rizika. Ši mutacija paveikia protrombino baltymo gamybą, todėl organizme susidaro daugiau šio krešėjimo faktoriaus.
Funkcija
- Protrombino G20210A mutacija sukelia padidėjusią protrombino (II krešėjimo faktorius) koncentraciją kraujyje, o tai skatina pernelyg didelį kraujo krešėjimą.
Kilmė
- Mutacija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu - pakanka vienos mutantinės kopijos, kad padidėtų trombozės rizika.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, kuris siunčiamas genetinei analizei. Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau patartina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač antikoaguliantus).
Rizika ir padariniai
- Padidėja venų trombozės (giliųjų venų trombozė, plaučių embolija) rizika, ypač esant papildomiems rizikos veiksniams (nėštumas, operacijos, ilgos kelionės, rūkymas).
- Pacientai, turintys šią mutaciją, dažniau patiria pasikartojančias trombozes ir gali reikalauti ilgesnės antitrombozinės terapijos.
Paveldėjimo tipas
- Heterozigotinis nešiotojas (vienas mutantinis alelis) - rizika padidėja 2-3 kartus.
- Homozigotinis nešiotojas (du mutantiniai aleliai) - rizika labai didelė, tačiau šis variantas yra retas.
Klinikinės situacijos
- Po nepaaiškinamos venų trombozės ar plaučių embolijos (ypač jaunesniems nei 50 metų asmenims).
- Esant šeiminei trombozių anamnezei (pirmos eilės giminaičiams).
- Nėštumo metu ar planavimo stadijoje, jei moteris turi trombozės rizikos veiksnių.
- Kartotiniams persileidimams tirti.
Specialistai
- Hematologai
- Ginekologai (akušeriai-genetikai)
