Protrombino G20210A mutacija

Protrombino G20210A mutacija yra paveldėtas genetinės polinkio į trombozes variantas, susijęs su padidėjusia venų tromboembolijos rizika. Ši mutacija paveikia protrombino baltymo gamybą, todėl organizme susidaro daugiau šio krešėjimo faktoriaus.

Funkcija
  • Protrombino G20210A mutacija sukelia padidėjusią protrombino (II krešėjimo faktorius) koncentraciją kraujyje, o tai skatina pernelyg didelį kraujo krešėjimą.
Kilmė
  • Mutacija yra paveldima autosominiu dominuojančiu būdu - pakanka vienos mutantinės kopijos, kad padidėtų trombozės rizika.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio, kuris siunčiamas genetinei analizei. Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau patartina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač antikoaguliantus).
Rizika ir padariniai
  • Padidėja venų trombozės (giliųjų venų trombozė, plaučių embolija) rizika, ypač esant papildomiems rizikos veiksniams (nėštumas, operacijos, ilgos kelionės, rūkymas).
  • Pacientai, turintys šią mutaciją, dažniau patiria pasikartojančias trombozes ir gali reikalauti ilgesnės antitrombozinės terapijos.
Paveldėjimo tipas
  • Heterozigotinis nešiotojas (vienas mutantinis alelis) - rizika padidėja 2-3 kartus.
  • Homozigotinis nešiotojas (du mutantiniai aleliai) - rizika labai didelė, tačiau šis variantas yra retas.
Klinikinės situacijos
  • Po nepaaiškinamos venų trombozės ar plaučių embolijos (ypač jaunesniems nei 50 metų asmenims).
  • Esant šeiminei trombozių anamnezei (pirmos eilės giminaičiams).
  • Nėštumo metu ar planavimo stadijoje, jei moteris turi trombozės rizikos veiksnių.
  • Kartotiniams persileidimams tirti.
Specialistai
  • Hematologai
  • Ginekologai (akušeriai-genetikai)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Smulkios kraujosruvos (petechijos)

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!