PNH klono tyrimas
PNH klono tyrimas - tai specializuotas kraujo tyrimas, kurio metu nustatomas paroksizminės naktinės hemoglobinurijos (PNH) ląstelių klono dydis ir buvimas. Tyrimas leidžia įvertinti, ar paciento organizme yra ląstelių, praradusių GPI inkarą atsakingus baltymus, ir nustatyti jų procentą. Šis tyrimas yra būtinas diagnozuojant PNH ir stebint ligos eigą.
Funkcija
- Nustato ląsteles, netekusias GPI inkarą atsakingų baltymų (CD55, CD59).
- Įvertina PNH ląstelių populiacijos dydį kraujyje.
Kilmė
- PNH klonas atsiranda dėl PIG-A geno somatinės mutacijos kamieninėje ląstelėje.
- Mutacija sukelia GPI inkarinių baltymų trūkumą, dėl ko ląstelės tampa jautresnės komplemento sistemai.
Procedūra
- Tyrimui atlikti nereikia specialaus pasiruošimo - kraujas imamas iš venos į veninį mėgintuvėlį su antikoaguliantu.
- Laboratorijoje atliekama srauto citometrija - įvertinamas CD55 ir CD59 antigenų nebuvimas eritrocituose ir granulocituose.
Interpretacija
- Kai klono dydis yra > 1 %, tai laikoma teigiamu rezultatu ir rodo PNH buvimą.
- Mažas klonas (< 10 %) gali būti besimptomis arba susijęs su lengvesne forma.
- Vidutinis ir didelis klonas (> 10-50 %) dažniau sukelia klinikinius simptomus: hemoglobinuriją, trombozes, anemiją.
Rizikos vertinimas
- Kuo didesnis klonas, tuo didesnė trombozės rizika ir sunkesnė hemolizė.
- Klono dydis gali keistis laikui bėgant, todėl stebėjimas atliekamas kas 6-12 mėnesių.
Klinikinės situacijos
- Įtarus paroksizminę naktinę hemoglobinuriją (PNH) dėl neaiškios hemolizinės anemijos, trombozių neįprastose vietose (pvz., pilvo venose) ar hemoglobinurijos.
- Pacientams su aplastine anemija ar mielodisplastiniu sindromu - siekiant nustatyti PNH klono buvimą.
Gydytojų specialybės
- Hematologas
- Terapeutas (esant įtariamai PNH simptomatikai)
