Peroksisomų tiolazė
Peroksisomų tiolazė - tai fermentas, dalyvaujantis riebalų rūgščių beta oksidacijoje peroksisomose. Šio fermento tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas peroksisomų ligas, tokias kaip Zellwegerio sindromas ar adrenoleukodistrofija.
Funkcija
- Katalizuoja paskutinį riebalų rūgščių beta oksidacijos etapą peroksisomose
- Dalyvauja labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA) skaidyme
- Būtina normaliai peroksisomų funkcijai ir mielino susidarymui
Kilmė
- Fermentas yra koduojamas ACAA1 geno
- Gaminamas daugelyje audinių, ypač kepenyse ir inkstuose
- Mutacijos gene sukelia peroksisomų tiolazės trūkumą
Procedūra
- Tyrimui naudojamas veninio kraujo mėginys
- Tiriamas fermento aktyvumas fibroblastuose arba leukocituose
- Genetinė analizė atliekama iš DNR, išskirtos iš kraujo
Ką reiškia?
- Teigiamas rezultatas rodo sumažėjusį fermento aktyvumą arba genetinę mutaciją
- Dažniausiai siejamas su Zellwegerio spektro ligomis
- Gali rodyti adrenoleukodistrofiją arba kitas peroksisomų funkcijos sutrikimus
Simptomai
- Įtariama peroksisominė liga (pvz., vystymosi atsilikimas, hipotonija, regos sutrikimai)
- Šeiminė anamnezė dėl peroksisomų ligų
Konsultuojantys gydytojai
- Neurologas
- Genetikos specialistas
