Peroksisomų tiolazė
Peroksisomų tiolazė - tai fermentas, dalyvaujantis riebalų rūgščių beta oksidacijoje peroksisomose. Šio fermento tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas peroksisomų ligas, tokias kaip Zellwegerio sindromas ar adrenoleukodistrofija.
- Katalizuoja paskutinį riebalų rūgščių beta oksidacijos etapą peroksisomose
- Dalyvauja labai ilgų grandinių riebalų rūgščių (VLCFA) skaidyme
- Būtina normaliai peroksisomų funkcijai ir mielino susidarymui
- Fermentas yra koduojamas ACAA1 geno
- Gaminamas daugelyje audinių, ypač kepenyse ir inkstuose
- Mutacijos gene sukelia peroksisomų tiolazės trūkumą
- Tyrimui naudojamas veninio kraujo mėginys
- Tiriamas fermento aktyvumas fibroblastuose arba leukocituose
- Genetinė analizė atliekama iš DNR, išskirtos iš kraujo
- Teigiamas rezultatas rodo sumažėjusį fermento aktyvumą arba genetinę mutaciją
- Dažniausiai siejamas su Zellwegerio spektro ligomis
- Gali rodyti adrenoleukodistrofiją arba kitas peroksisomų funkcijos sutrikimus
- Įtariama peroksisominė liga (pvz., vystymosi atsilikimas, hipotonija, regos sutrikimai)
- Šeiminė anamnezė dėl peroksisomų ligų
- Neurologas
- Genetikos specialistas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
5Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!