Peroksisomų beta oksidacija
Peroksisomų beta oksidacija yra medžiagų apykaitos procesas, vykstantis peroksisomose - ląstelės organelėse. Jos pagrindinė funkcija - skaidyti labai ilgos grandinės riebalų rūgštis (VLCFA), kurių negali apdoroti mitochondrijos. Šio proceso sutrikimai sukelia paveldimas ligas, tokias kaip Zellweger sindromas arba adrenoleukodistrofija.
- Skaido labai ilgos grandinės riebalų rūgštis (≥C22) iki trumpesnių grandinių.
- Dalyvauja tulžies rūgščių, dokosaheksaeno rūgšties (DHA) ir plazmalogenų sintezėje.
- Pašalina kai kuriuos toksiškus metabolitus ir ksenobiotikus.
- Beta oksidacijos fermentai yra lokalizuoti peroksisomų matricėje ir membranoje.
- Skiriasi nuo mitochondrinės beta oksidacijos substratų specifiškumu ir citokromu.
- Atliekamas išsamus kraujo tyrimas, matuojant labai ilgos grandinės riebalų rūgščių (VLCFA) koncentraciją.
- Gali būti atliekama genetinė analizė (PEX genų sekoskaita) siekiant nustatyti peroksisomų biogenezės sutrikimus.
- Kartais atliekamas fibroblastų tyrimas - beta oksidacijos aktyvumo matavimas ląstelėse.
- Sukelia paveldimas ligas: X susijusią adrenoleukodistrofiją (X-ALD), Zellweger sindromą, neonatalinę adrenoleukodistrofiją.
- Sutrikęs peroksisomų funkcionavimas lemia riebalų rūgščių kaupimąsi audiniuose - neurodegeneracinius pažeidimus.
- Klinikiniai požymiai: neurologiniai simptomai, regos ir klausos sutrikimai, kepenų ir inkstų pakitimai.
- Dėl fermentų trūkumo (pvz., ACOX1, DBP) sutrinka tam tikrų riebalų rūgščių skaidymas.
- Gali pasireikšti kaip lengva arba sunki mielopatija, panaši į X-ALD.
- Įtarus paveldimą peroksisomų ligą: progresuojantys neurologiniai simptomai, hipotonija, veido dismorfija.
- Vaikams, kuriems pasireiškia kepenų funkcijos nepakankamumas arba psichomotorinės raidos atsilikimas.
- Šeimoms, turinčioms X-ALD ar Zellweger sindromo anamnezę - genetiniam konsultavimui.
- Rekomenduoja genetikas, vaikų neurologas, medžiagų apykaitos ligų specialistas.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
5Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!