Peroksisomų beta oksidacija
Peroksisomų beta oksidacija yra medžiagų apykaitos procesas, vykstantis peroksisomose - ląstelės organelėse. Jos pagrindinė funkcija - skaidyti labai ilgos grandinės riebalų rūgštis (VLCFA), kurių negali apdoroti mitochondrijos. Šio proceso sutrikimai sukelia paveldimas ligas, tokias kaip Zellweger sindromas arba adrenoleukodistrofija.
Funkcija
- Skaido labai ilgos grandinės riebalų rūgštis (≥C22) iki trumpesnių grandinių.
- Dalyvauja tulžies rūgščių, dokosaheksaeno rūgšties (DHA) ir plazmalogenų sintezėje.
- Pašalina kai kuriuos toksiškus metabolitus ir ksenobiotikus.
Kilmė
- Beta oksidacijos fermentai yra lokalizuoti peroksisomų matricėje ir membranoje.
- Skiriasi nuo mitochondrinės beta oksidacijos substratų specifiškumu ir citokromu.
Procedūra
- Atliekamas išsamus kraujo tyrimas, matuojant labai ilgos grandinės riebalų rūgščių (VLCFA) koncentraciją.
- Gali būti atliekama genetinė analizė (PEX genų sekoskaita) siekiant nustatyti peroksisomų biogenezės sutrikimus.
- Kartais atliekamas fibroblastų tyrimas - beta oksidacijos aktyvumo matavimas ląstelėse.
Padidėjusios VLCFA
- Sukelia paveldimas ligas: X susijusią adrenoleukodistrofiją (X-ALD), Zellweger sindromą, neonatalinę adrenoleukodistrofiją.
- Sutrikęs peroksisomų funkcionavimas lemia riebalų rūgščių kaupimąsi audiniuose - neurodegeneracinius pažeidimus.
- Klinikiniai požymiai: neurologiniai simptomai, regos ir klausos sutrikimai, kepenų ir inkstų pakitimai.
Sumažėjęs aktyvumas
- Dėl fermentų trūkumo (pvz., ACOX1, DBP) sutrinka tam tikrų riebalų rūgščių skaidymas.
- Gali pasireikšti kaip lengva arba sunki mielopatija, panaši į X-ALD.
Indikacijos
- Įtarus paveldimą peroksisomų ligą: progresuojantys neurologiniai simptomai, hipotonija, veido dismorfija.
- Vaikams, kuriems pasireiškia kepenų funkcijos nepakankamumas arba psichomotorinės raidos atsilikimas.
- Šeimoms, turinčioms X-ALD ar Zellweger sindromo anamnezę - genetiniam konsultavimui.
- Rekomenduoja genetikas, vaikų neurologas, medžiagų apykaitos ligų specialistas.
