Peroksisomų alfa oksidacija
Peroksisomų alfa oksidacija yra specializuotas biocheminis procesas, vykstantis peroksisomose - ląstelių organelėse, atsakingose už tam tikrų riebalų rūgščių skaidymą. Šis tyrimas padeda įvertinti peroksisomų funkciją ir diagnozuoti su jomis susijusias ligas, tokias kaip Zellweger spektro sutrikimai.
Funkcija
- Alfa oksidacija yra procesas, kurio metu peroksisomose skaidomos riebalų rūgštys su sutrumpinta grandine (pvz., fitano rūgštis).
- Šis procesas yra būtinas tam tikrų riebalų rūgščių, kurių negali oksiduoti mitochondrijos, metabolizmui.
- Sutrikusi alfa oksidacija gali sukelti toksinių metabolitų kaupimąsi, kas lemia neurologinius ir kitus simptomus.
Kilmė
- Peroksisomų alfa oksidacijos fermentai yra koduojami genų, tokių kaip PEX, mutacijos sukelia peroksisomų sutrikimus.
- Tyrimas atliekamas analizuojant fitano rūgšties kiekį kraujyje arba fermentų aktyvumą fibroblastuose.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (nevalgius) arba odos biopsija fibroblastų kultūrai.
- Prieš tyrimą nerekomenduojama vartoti maisto, turinčio fitano rūgšties (pvz., riebūs pieno produktai, mėsa), 24 valandas.
- Kraujo mėginys centrifuguojamas, o plazma analizuojama dujų chromatografijos-masių spektrometrijos būdu.
Priežastys
- Padidėjęs fitano rūgšties kiekis rodo peroksisomų alfa oksidacijos sutrikimą, dažniausiai susijusį su PEX genų mutacijomis.
- Dažniausios ligos: Zellweger sindromas, neonatalinė adrenoleukodistrofija, Refsumo liga (suaugusiųjų forma).
- Kitos priežastys: mityba, kurioje gausu fitano rūgšties (retai), arba kiti peroksisomų funkcijos sutrikimai.
Indikacijos
- Įtariant peroksisomų sutrikimus naujagimiams: hipotonija, traukuliai, veido dismorfizmas.
- Vaikams ir suaugusiems su progresuojančiais neurologiniais simptomais: ataksija, periferinė neuropatija, regėjimo ir klausos sutrikimai.
- Tyrimą skiria genetikos gydytojas, neurologas arba pediatras, specializuotas medžiagų apykaitos ligų srityje.
