Peroksisomų alfa oksidacija

Peroksisomų alfa oksidacija yra specializuotas biocheminis procesas, vykstantis peroksisomose - ląstelių organelėse, atsakingose už tam tikrų riebalų rūgščių skaidymą. Šis tyrimas padeda įvertinti peroksisomų funkciją ir diagnozuoti su jomis susijusias ligas, tokias kaip Zellweger spektro sutrikimai.

Funkcija
  • Alfa oksidacija yra procesas, kurio metu peroksisomose skaidomos riebalų rūgštys su sutrumpinta grandine (pvz., fitano rūgštis).
  • Šis procesas yra būtinas tam tikrų riebalų rūgščių, kurių negali oksiduoti mitochondrijos, metabolizmui.
  • Sutrikusi alfa oksidacija gali sukelti toksinių metabolitų kaupimąsi, kas lemia neurologinius ir kitus simptomus.
Kilmė
  • Peroksisomų alfa oksidacijos fermentai yra koduojami genų, tokių kaip PEX, mutacijos sukelia peroksisomų sutrikimus.
  • Tyrimas atliekamas analizuojant fitano rūgšties kiekį kraujyje arba fermentų aktyvumą fibroblastuose.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (nevalgius) arba odos biopsija fibroblastų kultūrai.
  • Prieš tyrimą nerekomenduojama vartoti maisto, turinčio fitano rūgšties (pvz., riebūs pieno produktai, mėsa), 24 valandas.
  • Kraujo mėginys centrifuguojamas, o plazma analizuojama dujų chromatografijos-masių spektrometrijos būdu.
Priežastys
  • Padidėjęs fitano rūgšties kiekis rodo peroksisomų alfa oksidacijos sutrikimą, dažniausiai susijusį su PEX genų mutacijomis.
  • Dažniausios ligos: Zellweger sindromas, neonatalinė adrenoleukodistrofija, Refsumo liga (suaugusiųjų forma).
  • Kitos priežastys: mityba, kurioje gausu fitano rūgšties (retai), arba kiti peroksisomų funkcijos sutrikimai.
Indikacijos
  • Įtariant peroksisomų sutrikimus naujagimiams: hipotonija, traukuliai, veido dismorfizmas.
  • Vaikams ir suaugusiems su progresuojančiais neurologiniais simptomais: ataksija, periferinė neuropatija, regėjimo ir klausos sutrikimai.
  • Tyrimą skiria genetikos gydytojas, neurologas arba pediatras, specializuotas medžiagų apykaitos ligų srityje.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

5
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!