P53 funkcijos tyrimas

p53 funkcijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, vertinantis vieno svarbiausių navikų slopinimo genų (TP53) aktyvumą. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar p53 baltymas geba normaliai atlikti savo apsauginę funkciją ląstelėje - stabdyti ląstelių dalijimąsi esant DNR pažeidimams ir skatinti apoptozę.

Kas yra p53 funkcijos tyrimas?

Tyrimo esmė

Vertina TP53 geno mutacijas, kurios slopina normalią p53 baltymo veiklą.
Dažniausiai atliekamas navikinių ligų kontekste - siekiant nustatyti gydymo prognozę ir tinkamiausią terapiją.

Biologinė paskirtis

p53 baltymas vadinamas „genomo sargu“ - jis sustabdo ląstelių ciklą, kai DNR yra pažeista, ir, jei žala per didelė, inicijuoja ląstelės žūtį.
Pastoviai veikiantis p53 apsaugo nuo piktybinės transformacijos.

Tyrimo eiga

Procedūra

Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kartais naviko audinio biopsija).
Laboratorijoje atliekama TP53 geno sekoskaita (NGS, Sanger) arba funkciniai testai su ląstelių kultūromis.
Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta patogeninė mutacija) arba neigiamas (normalus genotipas).

Teigiamas p53 funkcijos tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas?

Nustatyta patogeninė TP53 geno mutacija, dėl kurios p53 baltymas praranda dalį ar visą savo slopinamąją funkciją.
Dažniausiai tai susiję su padidėjusia vėžio rizika, ypač sarkomų, krūties, smegenų navikų, leukemijų atveju.

Paveldėjimo aspektas

Gali būti paveldima gemalinė mutacija (Li-Fraumeni sindromas) arba įgyta somatinė mutacija naviko ląstelėse.
Gemalinės mutacijos atveju rekomenduojama genetinė konsultacija ir išplėstinė profilaktika.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Klinikinės situacijos

Įtariant paveldėtą vėžio sindromą (pvz., Li-Fraumeni sindromą) - ypač jei šeimoje yra keli retų navikų atvejai jauname amžiuje.
Pacientams, sergantiems retais navikais (pvz., sarkomomis) arba daugybiniais pirminiais navikais.

Specialistai

Onkologai, onkogenetikos gydytojai, genetikos konsultantai.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Mėlynės be priežasties Stiprus krūtinės skausmas Stiprus galvos skausmas Stiprus pilvo skausmas Stiprus nugaros skausmas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.