P53 funkcijos tyrimas
p53 funkcijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, vertinantis vieno svarbiausių navikų slopinimo genų (TP53) aktyvumą. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar p53 baltymas geba normaliai atlikti savo apsauginę funkciją ląstelėje - stabdyti ląstelių dalijimąsi esant DNR pažeidimams ir skatinti apoptozę.
Tyrimo esmė
- Vertina TP53 geno mutacijas, kurios slopina normalią p53 baltymo veiklą.
- Dažniausiai atliekamas navikinių ligų kontekste - siekiant nustatyti gydymo prognozę ir tinkamiausią terapiją.
Biologinė paskirtis
- p53 baltymas vadinamas „genomo sargu“ - jis sustabdo ląstelių ciklą, kai DNR yra pažeista, ir, jei žala per didelė, inicijuoja ląstelės žūtį.
- Pastoviai veikiantis p53 apsaugo nuo piktybinės transformacijos.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas veninis kraujas (kartais naviko audinio biopsija).
- Laboratorijoje atliekama TP53 geno sekoskaita (NGS, Sanger) arba funkciniai testai su ląstelių kultūromis.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (nustatyta patogeninė mutacija) arba neigiamas (normalus genotipas).
Ką reiškia teigiamas?
- Nustatyta patogeninė TP53 geno mutacija, dėl kurios p53 baltymas praranda dalį ar visą savo slopinamąją funkciją.
- Dažniausiai tai susiję su padidėjusia vėžio rizika, ypač sarkomų, krūties, smegenų navikų, leukemijų atveju.
Paveldėjimo aspektas
- Gali būti paveldima gemalinė mutacija (Li-Fraumeni sindromas) arba įgyta somatinė mutacija naviko ląstelėse.
- Gemalinės mutacijos atveju rekomenduojama genetinė konsultacija ir išplėstinė profilaktika.
Klinikinės situacijos
- Įtariant paveldėtą vėžio sindromą (pvz., Li-Fraumeni sindromą) - ypač jei šeimoje yra keli retų navikų atvejai jauname amžiuje.
- Pacientams, sergantiems retais navikais (pvz., sarkomomis) arba daugybiniais pirminiais navikais.
Specialistai
- Onkologai, onkogenetikos gydytojai, genetikos konsultantai.
