NPM1 mutacija
NPM1 mutacija - viena dažniausių genetinių mutacijų, nustatomų sergant ūmine mieloidine leukemija (ŪML). Ši mutacija paveikia nukleofosmino (NPM1) baltymą, kuris normaliai dalyvauja branduolio ir citoplazmos baltymų pernašoje. NPM1 mutacijos nustatymas yra svarbus diagnozuojant, prognozuojant ir parenkant gydymą pacientams, sergantiems ŪML.
Funkcija
- NPM1 baltymas normaliai reguliuoja ląstelės augimą ir dalijimąsi.
- Mutacija sukelia nenormalų NPM1 baltymo išsidėstymą citoplazmoje.
- Ši mutacija aktyvuoja specifinius genus, skatinančius leukemijos vystymąsi.
Kilmė
- NPM1 mutacija yra įgyta somatinė mutacija, o ne paveldima.
- Ji atsiranda kaulų čiulpų kamieninėse ląstelėse.
- Mutacija nėra susijusi su paveldimais navikiniais sindromais.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo arba kaulų čiulpų aspirato.
- Mėginys siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją.
- NPM1 mutacijos nustatomos naudojant PGR (polimerazės grandininės reakcijos) metodus.
- Rezultatai pateikiami kaip „teigiama“ arba „neigiama“ mutacijai.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad paciento leukeminėse ląstelėse yra NPM1 mutacija.
- Tai yra dažnas radinys ŪML, ypač normalaus kariotipo atveju.
- NPM1 mutacija dažniau nustatoma moterims ir vyresnio amžiaus pacientams.
Prognostinė vertė
- NPM1 mutacija, jei nėra FLT3-ITD mutacijos, yra susijusi su palankia prognoze.
- Pacientai su NPM1 mutacija dažnai geriau reaguoja į chemoterapiją.
- Mutacija gali padėti prognozuoti ligos atkryčio riziką.
Pagrindiniai atvejai
- Tyrimas atliekamas visiems pacientams, kuriems naujai diagnozuota ūminė mieloidinė leukemija.
- Jis rekomenduojamas diferencijuojant ŪML nuo kitų kaulų čiulpų sutrikimų.
- Tyrimą skiria hematologai onkologai, vertindami leukemijos molekulinius požymius.
