MMR genų defektas
Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti, ar jūsų DNR yra pakitusių MMR (angl. mismatch repair) genų kopijų. Tokie pakitimai dažniausiai siejami su paveldėtu polinkiu į kolorektalinį vėžį ir kitus navikus, dar vadinamu Lyncho sindromu.
Funkcija
- MMR genai (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) atsako už DNR kopijavimo klaidų taisymą ląstelėse.
- Kai šie genai yra pažeisti, klaidos kaupiasi ir skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi.
Paveldėjimas
- MMR genų defektas paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu - vienos pakitusios kopijos užtenka didesnei rizikai.
Procedūra
- Mėginys imamas iš kraujo (venų punkcija) arba seilių.
- Laboratorijoje atliekama genų sekoskaita, ieškoma konkrečių mutacijų MLH1, MSH2, MSH6 ar PMS2 genuose.
Prieš tyrimą
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš duodant kraujo verta pasitarti su genetikos konsultantu.
Klinikinė reikšmė
- Nustatyta patogeninė mutacija genų, taisančių DNR klaidas, byloja apie labai padidėjusią riziką susirgti vėžiu.
- Dažniausiai tai susiję su kolorektalinės, gimdos gleivinės ar kiaušidžių vėžiu - vadinamuoju Lyncho sindromu.
Kada verta
- Jei šeimoje buvo daugiau nei vienas vėžys, ypač jauname amžiuje (< 50 m.) arba kai keli nariai serga susijusiais navikais.
- Jei jums pačiam buvo diagnozuotas kolorektalinis vėžys su mikrosatelitinio nestabilumo požymiais.
Gydytojų specialybės
- Tyrimą skiria onkologas, genetikas arba gastroenterologas.
