Mikroduplikacijų tyrimas
Mikroduplikacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatomos mažų chromosomų sričių kopijų skaičiaus padidėjimai (mikroduplikacijos). Šis tyrimas padeda diagnozuoti įvairius genetinius sindromus, susijusius su intelekto sutrikimais, vystymosi atsilikimu ar apsigimimais.
Funkcija
- Nustato mikroskopinių chromosomų sričių kopijų skaičiaus prieaugius
- Padeda identifikuoti specifinius genetinius sindromus (pvz., 22q11.2 duplikacijos sindromas)
Kilmė
- Atliekamas iš veninio kraujo DNR
- Gali būti paveldimas arba atsirasti de novo
Padidėjimo priežastys
- Teigiamas rezultatas rodo papildomą genetinės medžiagos kiekį tam tikroje chromosomos srityje
- Gali sukelti genų perteklių, dėl kurio sutrinka normalus vystymasis
- Dažniausi sindromai: 22q11.2 duplikacija, 16p11.2 duplikacija, 15q13.3 duplikacija
Indikacijos
- Neaiškios kilmės protinis atsilikimas arba raidos sutrikimai
- Daugybiniai apsigimimai (ypač širdies, veido, nervų sistemos)
- Autizmo spektro sutrikimai
- Genetinė konsultacija šeimoms, turinčioms vaikų su įtariama mikroduplikacija
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikas
- Pediatras
- Neurologas
- Vaikų vystymosi specialistas
