Mikroduplikacijų tyrimas

Mikroduplikacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatomos mažų chromosomų sričių kopijų skaičiaus padidėjimai (mikroduplikacijos). Šis tyrimas padeda diagnozuoti įvairius genetinius sindromus, susijusius su intelekto sutrikimais, vystymosi atsilikimu ar apsigimimais.

Funkcija
  • Nustato mikroskopinių chromosomų sričių kopijų skaičiaus prieaugius
  • Padeda identifikuoti specifinius genetinius sindromus (pvz., 22q11.2 duplikacijos sindromas)
Kilmė
  • Atliekamas iš veninio kraujo DNR
  • Gali būti paveldimas arba atsirasti de novo
Padidėjimo priežastys
  • Teigiamas rezultatas rodo papildomą genetinės medžiagos kiekį tam tikroje chromosomos srityje
  • Gali sukelti genų perteklių, dėl kurio sutrinka normalus vystymasis
  • Dažniausi sindromai: 22q11.2 duplikacija, 16p11.2 duplikacija, 15q13.3 duplikacija
Indikacijos
  • Neaiškios kilmės protinis atsilikimas arba raidos sutrikimai
  • Daugybiniai apsigimimai (ypač širdies, veido, nervų sistemos)
  • Autizmo spektro sutrikimai
  • Genetinė konsultacija šeimoms, turinčioms vaikų su įtariama mikroduplikacija
Kokie gydytojai skiria?
  • Genetikas
  • Pediatras
  • Neurologas
  • Vaikų vystymosi specialistas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Pakilusi temperatūra Dėmesio sutrikimas Kognityviniai sutrikimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!