Linoleoilkarnitinas
Linoleoilkarnitinas yra ilgos grandinės riebalų rūgšties, linolo rūgšties, ir karnitino junginys. Jo koncentracija kraujyje yra svarbus naujagimių metabolinių ligų, ypač riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimų, rodiklis. Tyrimas dažniausiai atliekamas kaip išplėstinės naujagimių patikros dalis.
Funkcija
- Linoleoilkarnitinas dalyvauja riebalų rūgščių transportavime į ląstelių mitochondrijas energijos gamybai
- Jo lygis atspindi ilgos grandinės riebalų rūgščių, ypač linolo rūgšties, metabolizmą
Kilmė
- Susidaro iš maistinių riebalų, kuriems susijungus su karnitinu kepenyse
- Nustatomas kraujo plazmoje naudojant tandeminę masės spektrometriją (MS/MS)
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys
- Naujagimiams kraujas imamas iš kulno arba venos
- Mėginys analizuojamas naudojant tandeminę masės spektrometriją (MS/MS)
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau naujagimiams kraujas dažniausiai imamas praėjus 24-48 valandoms po gimimo
- Suaugusiesiems kraujas gali būti imamas nevalgius, jei tyrimas atliekamas kartu su kitais rodikliais
Dažniausios priežastys
- Riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimai (pvz., vidutinės grandinės acil-CoA dehidrogenazės trūkumas - MCADD)
- Karnitino ciklo defektai (karnitino palmitoiltransferazės I ar II trūkumas)
Retesnės priežastys
- Kepenų ligos, dėl kurių sutrinka riebalų rūgščių metabolizmas
- Ilgalaikis badavimas ar didelis fizinis krūvis (lengvas padidėjimas)
Dažniausios priežastys
- Nepakankama linolo rūgšties suvartojimas su maistu (mitybos trūkumas)
- Karnitino trūkumas (pirminis ar antrinis)
Retesnės priežastys
- Kai kurios mitochondrijų ligos
- Sunkus kepenų nepakankamumas
Pagrindinės indikacijos
- Naujagimių metabolinių ligų patikra (įprastai 1-3 dieną po gimimo)
- Įtariant riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimus (pvz., hipoglikemija, letargija)
Gydytojų specialybės
- Neonatologas
- Vaikų ligų gydytojas (pediatras)
- Medicinos genetikas
| Bendra | Naujagimiams (1-7 dienų): 0,05-0,50 µmol/L |
|---|---|
| Vyrams | Suaugusiesiems: 0,10-0,40 µmol/L (priklausomai nuo laboratorijos) |
| Moterims | Suaugusiosioms: 0,10-0,40 µmol/L (priklausomai nuo laboratorijos) |
