Komplemento reguliacijos tyrimas
Komplemento reguliacijos tyrimas yra specializuotas genetinis arba funkcinis tyrimas, skirtas įvertinti komplemento sistemos baltymų reguliacinių genų būklę. Šis tyrimas padeda nustatyti paveldimus ar įgytus komplemento disreguliacijos sutrikimus, tokius kaip atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS) ar su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija.
Funkcija
- Nustato komplemento sistemos reguliacinių baltymų (faktoriaus H, faktoriaus I, CD46, faktoriaus B, C3 ir kt.) genų mutacijas.
- Padeda diferencijuoti paveldimas ir įgytas komplemento disreguliacijos formas.
- Suteikia informacijos apie ligos paveldėjimo tipą (autosominis dominuojantis ar recesyvinis).
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio (genetinė analizė) arba iš plazmos (funkciniai testai).
- Genetinė analizė apima viso geno sekoskaitą arba tikslinius genų panelius.
Procedūra
- Mėginys imamas iš venos (kraujo paėmimas).
- Ypatingo pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
- Genetiniam tyrimui papildomai reikalingas informuotas paciento sutikimas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta patogeninė arba tikėtinai patogeninė mutacija viename iš komplemento reguliacinių genų.
- Tai rodo paveldimą polinkį į komplemento disreguliaciją, pvz., aHUS, membranoproliferacinį glomerulonefritą arba su amžiumi susijusią geltonosios dėmės degeneraciją.
Galimos pasekmės
- Padidėjusi trombozinių mikroangiopatijų rizika.
- Gali prireikti profilaktinio gydymo (pvz., eculizumabo) arba šeimos narių konsultacijos.
Klinikinės indikacijos
- Įtariamas atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS).
- Kartotinė trombozinių mikroangiopatijų epizodai.
- Šeiminė anamnezė dėl komplemento reguliacijos sutrikimų.
- Nefrologo arba hematologo konsultacija dėl neaiškios kilmės inkstų pažeidimo.
