Komplemento reguliacijos tyrimas

Komplemento reguliacijos tyrimas yra specializuotas genetinis arba funkcinis tyrimas, skirtas įvertinti komplemento sistemos baltymų reguliacinių genų būklę. Šis tyrimas padeda nustatyti paveldimus ar įgytus komplemento disreguliacijos sutrikimus, tokius kaip atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS) ar su amžiumi susijusi geltonosios dėmės degeneracija.

Kas yra Komplemento reguliacijos tyrimas?

Funkcija

Nustato komplemento sistemos reguliacinių baltymų (faktoriaus H, faktoriaus I, CD46, faktoriaus B, C3 ir kt.) genų mutacijas.
Padeda diferencijuoti paveldimas ir įgytas komplemento disreguliacijos formas.
Suteikia informacijos apie ligos paveldėjimo tipą (autosominis dominuojantis ar recesyvinis).

Kilmė

Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio (genetinė analizė) arba iš plazmos (funkciniai testai).
Genetinė analizė apima viso geno sekoskaitą arba tikslinius genų panelius.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Mėginys imamas iš venos (kraujo paėmimas).
Ypatingo pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti prieš tyrimą.
Genetiniam tyrimui papildomai reikalingas informuotas paciento sutikimas.

Teigiamas Komplemento reguliacijos tyrimo rezultatas

Ką reiškia teigiamas rezultatas?

Rasta patogeninė arba tikėtinai patogeninė mutacija viename iš komplemento reguliacinių genų.
Tai rodo paveldimą polinkį į komplemento disreguliaciją, pvz., aHUS, membranoproliferacinį glomerulonefritą arba su amžiumi susijusią geltonosios dėmės degeneraciją.

Galimos pasekmės

Padidėjusi trombozinių mikroangiopatijų rizika.
Gali prireikti profilaktinio gydymo (pvz., eculizumabo) arba šeimos narių konsultacijos.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Klinikinės indikacijos

Įtariamas atipinis hemolizinis ureminis sindromas (aHUS).
Kartotinė trombozinių mikroangiopatijų epizodai.
Šeiminė anamnezė dėl komplemento reguliacijos sutrikimų.
Nefrologo arba hematologo konsultacija dėl neaiškios kilmės inkstų pažeidimo.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Raudona gerklė Raudona oda aplink akis Raudonas bėrimas Raudonas šlapimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Susijusios ligos

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.