INS geno mutacijų tyrimas
INS geno mutacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus insulino geno (INS) pakitimus. Šios mutacijos gali sukelti monogeninį diabetą (pvz., MODY10 arba neonatalinį diabetą) bei kitus insulinogenezės sutrikimus. Tyrimas padeda patvirtinti tikslią ligos priežastį ir parinkti tinkamą gydymą.
Funkcija
- INS genas koduoja insuliną - pagrindinį hormoną, reguliuojantį gliukozės kiekį kraujyje.
- Tyrimas nustato patogeninius INS geno variantus, atsakingus už sutrikusią insulino gamybą arba sekreciją.
- Rezultatai leidžia atskirti monogeninį diabetą nuo dažnesnio 1 ar 2 tipo diabeto.
Kilmė ir paveldėjimas
- INS mutacijos dažniausiai paveldimos autosominiu dominantiniu būdu, retai - recesyviniu arba atsiranda de novo.
- Šeiminė anamnezė padidina tikimybę rasti konkretų INS geno pakitimą.
- Tyrimas rekomenduojamas pacientams, kuriems diabetas diagnozuotas jauname amžiuje (< 6 mėn. neonatalinis) arba šeimose su aiškia autosomine paveldima forma.
Mėginio paėmimas
- Tyrimui atlikti pakanka 2-3 ml veninio kraujo, paimto į mėgintuvėlį su EDTA (arba seilių mėginio).
- Nėra būtinas specialus pasiruošimas (nevalgius ar pan.).
Laboratorinė analizė
- INS geno sekoskopa atliekama naujos kartos sekoskopos (NGS) arba Sanger sekoskopos metodu.
- Analizuojamos visos egzono ir introno - egzono sandūrų sritys, ieškoma taškinių mutacijų, mažų intarpų ar iškarpų.
- Rezultatas pateikiamas per 14-28 darbo dienas.
Patogeninės mutacijos
- Dažniausiai sukelia monogeninę diabeto formą: neonatalinį diabetą (iki 6 mėn. amžiaus) arba MODY10 tipą.
- Kai kurie variantai susiję su lengvesniu hiperglikemijos fenotipu, kiti - su sunkia insulino stoka.
- Gali būti nustatytos ir retos paveldimos hipoglikemijos priežastys (insulinomos sindromo rizika).
Klinikiniai padariniai
- Pacientams, turintiems INS mutaciją, gali būti efektyvus gydymas sulfonilkarbamido dariniais (ypač esant MODY) arba insulino terapija.
- Esant neonataliniam diabetui, dažnai reikalingas visiškas insulino pakeitimas.
- Šeimos nariams rekomenduojama genetinių konsultacijų ir profilaktinis tikrinimas.
Klinikinės situacijos
- Diabetas, diagnozuotas jaunesniems nei 6 mėnesių kūdikiams (neonatalinis diabetas).
- Šeiminė diabeto anamnezė su aiškiu autosominiu dominantiniu paveldėjimu.
- Monogeninio diabeto įtarimas, kai nėra 1 tipo diabeto autoantikūnų ir išlieka C-peptido sekrecija po 3-5 metų nuo diagnozės.
- Diabetas ankstyvoje vaikystėje arba lengva, nenustatyto tipo hiperglikemija suaugusiems.
Gydytojų specialybės
- Endokrinologas
- Genetikos specialistas (klinikinis genetikas)
- Pediatras
| Bendra | Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (rasta patogeninė mutacija), neaiškios reikšmės variantas (VUS) arba neigiamas (mutacija nerasta). Normų lentelės atitinka standartines geno sekoskopos ataskaitas. |
|---|---|
| Vyrams | Klinikinė interpretacija vienoda vyrams ir moterims. |
| Moterims | Klinikinė interpretacija vienoda moterims ir vyrams. |
