HNF1B tyrimas

HNF1B tyrimas yra genetinis tyrimas, kurio metu nustatomos HNF1B geno mutacijos. Šis genas susijęs su inkstų ir kasos vystymusi, o jo pakitimai gali sukelti įvairias ligas, tokias kaip inkstų cistos panašios ligos ar jaunatvinio diabeto forma. Tyrimas atliekamas norint patvirtinti arba atmesti paveldimus sutrikimus.

Funkcija
  • Nustato HNF1B geno mutacijas, kurios gali sukelti monogeninį diabetą (MODY tipas 5) ir inkstų ligas.
  • Padeda diferencijuoti paveldimas inkstų cistines ligas nuo įgytų formų.
Kilmė
  • HNF1B genas koduoja transkripcijos faktorių, svarbų inkstų, kasos ir kitų organų vystymuisi.
  • Mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominantiniu būdu arba atsirasti naujai.
Procedūra
  • Atliekamas iš veninio kraujo (apie 5-10 ml).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš tyrimą.
  • DNR sekoskaita (NGS) arba Sangerio sekoskaita naudojama mutacijoms identifikuoti.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta mutacija HNF1B gene - tai patvirtina paveldimo sindromo diagnozę.
  • Dažniausiai susijęs su MODY 5 (jaunatvinis diabetas) ir inkstų cistų panašia liga (RCAD).
  • Gali būti susijęs su šlapimo takų anomalijomis, kepenų funkcijos sutrikimais ar lytinių organų apsigimimais.
Tolesni veiksmai
  • Sveikatos priežiūros specialistai (genetikas, endokrinologas) rekomenduos tolesnį ištyrimą.
  • Šeimos nariams gali būti siūloma genetinė konsultacija.
Gydytojai, kurie gali paskirti
  • Genetikas - įtariant genetines inkstų ar kasos ligas.
  • Endokrinologas - esant neaiškios kilmės jaunatviniam diabetui (MODY).
Klinikinės indikacijos
  • Inkstų cistos (ypač jaunesniame amžiuje, be kitų policistinių inkstų požymių).
  • Diabetas, diagnozuotas iki 35 metų, ypač jei nėra autoimuninių žymenų.
  • Šeiminė anamnezė (artimi giminaičiai su inkstų ligomis ar MODY).

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

3
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Padidėjęs troškulys Svorio sumažėjimas Svorio netekimas Svorio padidėjimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!