HNF1B tyrimas
HNF1B tyrimas yra genetinis tyrimas, kurio metu nustatomos HNF1B geno mutacijos. Šis genas susijęs su inkstų ir kasos vystymusi, o jo pakitimai gali sukelti įvairias ligas, tokias kaip inkstų cistos panašios ligos ar jaunatvinio diabeto forma. Tyrimas atliekamas norint patvirtinti arba atmesti paveldimus sutrikimus.
Funkcija
- Nustato HNF1B geno mutacijas, kurios gali sukelti monogeninį diabetą (MODY tipas 5) ir inkstų ligas.
- Padeda diferencijuoti paveldimas inkstų cistines ligas nuo įgytų formų.
Kilmė
- HNF1B genas koduoja transkripcijos faktorių, svarbų inkstų, kasos ir kitų organų vystymuisi.
- Mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominantiniu būdu arba atsirasti naujai.
Procedūra
- Atliekamas iš veninio kraujo (apie 5-10 ml).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 2-3 valandas prieš tyrimą.
- DNR sekoskaita (NGS) arba Sangerio sekoskaita naudojama mutacijoms identifikuoti.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta mutacija HNF1B gene - tai patvirtina paveldimo sindromo diagnozę.
- Dažniausiai susijęs su MODY 5 (jaunatvinis diabetas) ir inkstų cistų panašia liga (RCAD).
- Gali būti susijęs su šlapimo takų anomalijomis, kepenų funkcijos sutrikimais ar lytinių organų apsigimimais.
Tolesni veiksmai
- Sveikatos priežiūros specialistai (genetikas, endokrinologas) rekomenduos tolesnį ištyrimą.
- Šeimos nariams gali būti siūloma genetinė konsultacija.
Gydytojai, kurie gali paskirti
- Genetikas - įtariant genetines inkstų ar kasos ligas.
- Endokrinologas - esant neaiškios kilmės jaunatviniam diabetui (MODY).
Klinikinės indikacijos
- Inkstų cistos (ypač jaunesniame amžiuje, be kitų policistinių inkstų požymių).
- Diabetas, diagnozuotas iki 35 metų, ypač jei nėra autoimuninių žymenų.
- Šeiminė anamnezė (artimi giminaičiai su inkstų ligomis ar MODY).
