Genų pertvarkymo analizė
Genų pertvarkymo analizė - tai molekulinės genetikos tyrimas, nustatantis struktūrinius chromosomų pokyčius, tokius kaip delecijos, dublikuotės, inversijos ar translokacijos. Šis tyrimas padeda diagnozuoti genetiškai nulemtas ligas, ypač onkologinius susirgimus ir paveldimus sindromus.
Funkcija
- Nustato nenormalius genų susijungimus ir pertvarkymus, kurie gali sukelti vėžį.
- Padeda patvirtinti leukemijų, limfomų ir kietųjų navikų molekulinius potipius.
- Leidžia parinkti tikslinę terapiją pagal konkretų genetinį pakitimą.
Kilmė
- Genų pertvarkymas dažnai įvyksta somatiniuose (ne lytiniuose) ląstelėse, todėl nėra paveldimas.
- Kai kurie pertvarkymai gali būti gemalinės linijos (paveldimi) - pvz., BRCA1/BRCA2 rearrangements.
Procedūra
- Atliekama iš veninio kraujo arba naviko audinio biopsijos mėginio.
- DNR išskiriama ir analizuojama naudojant FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba NGS (naujos kartos sekoskaita).
- Rezultatų vertinimas trunka nuo kelių dienų iki dviejų savaičių, priklausomai nuo metodo.
Dažniausi radiniai
- Nustatytas BCR-ABL1 susijungimas - būdingas lėtinei mieloleukemijai (LML).
- PML-RARA translokacija - ūminės promielocitinės leukemijos (APL) žymuo.
- MYC genų pertvarkymas - susijęs su Burkitt limfoma.
- ETV6-RUNX1 fuzija - dažniausias vaikų ūminės limfoblastinės leukemijos genotipas.
Gydytojų specialybės
- Hematologai - įtariant kraujo piktybines ligas.
- Onkologai - siekiant parinkti tikslinę terapiją solidiniams navikams.
- Genetikai - įtariant paveldimus vėžio sindromus (pvz., retą genų pertvarkymą).
