Genų pertvarkymo analizė

Genų pertvarkymo analizė - tai molekulinės genetikos tyrimas, nustatantis struktūrinius chromosomų pokyčius, tokius kaip delecijos, dublikuotės, inversijos ar translokacijos. Šis tyrimas padeda diagnozuoti genetiškai nulemtas ligas, ypač onkologinius susirgimus ir paveldimus sindromus.

Funkcija
  • Nustato nenormalius genų susijungimus ir pertvarkymus, kurie gali sukelti vėžį.
  • Padeda patvirtinti leukemijų, limfomų ir kietųjų navikų molekulinius potipius.
  • Leidžia parinkti tikslinę terapiją pagal konkretų genetinį pakitimą.
Kilmė
  • Genų pertvarkymas dažnai įvyksta somatiniuose (ne lytiniuose) ląstelėse, todėl nėra paveldimas.
  • Kai kurie pertvarkymai gali būti gemalinės linijos (paveldimi) - pvz., BRCA1/BRCA2 rearrangements.
Procedūra
  • Atliekama iš veninio kraujo arba naviko audinio biopsijos mėginio.
  • DNR išskiriama ir analizuojama naudojant FISH (fluorescencinė in situ hibridizacija) arba NGS (naujos kartos sekoskaita).
  • Rezultatų vertinimas trunka nuo kelių dienų iki dviejų savaičių, priklausomai nuo metodo.
Dažniausi radiniai
  • Nustatytas BCR-ABL1 susijungimas - būdingas lėtinei mieloleukemijai (LML).
  • PML-RARA translokacija - ūminės promielocitinės leukemijos (APL) žymuo.
  • MYC genų pertvarkymas - susijęs su Burkitt limfoma.
  • ETV6-RUNX1 fuzija - dažniausias vaikų ūminės limfoblastinės leukemijos genotipas.
Gydytojų specialybės
  • Hematologai - įtariant kraujo piktybines ligas.
  • Onkologai - siekiant parinkti tikslinę terapiją solidiniams navikams.
  • Genetikai - įtariant paveldimus vėžio sindromus (pvz., retą genų pertvarkymą).

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!