Fragilių vietų analizė
Fragilių vietų analizė yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti chromosomų sritis, kuriose DNR yra ypač linkusi lūžti. Šis tyrimas naudojamas vertinant chromosomų nestabilumą, kuris gali būti susijęs su įvairiomis genetinėmis ligomis, vėžinėmis ligomis arba poveikiu mutageninėms medžiagoms.
Funkcija
- Nustato specifines chromosomų sritis (fragilias vietas), kurios yra jautresnės DNR pažeidimams.
- Padeda įvertinti genomų stabilumą ir riziką susirgti su chromosomų nestabilumu susijusiomis ligomis.
Kilmė
- Atliekama iš paciento kraujo mėginio (limfocitų) arba kitų audinių ląstelių.
- Ląstelės auginamos specialioje terpėje, kurioje skatinamas DNR pažeidimų atsiradimas ir stebimos susidariusios fragmentacijos.
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau pacientas turi informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus, nes kai kurie preparatai gali paveikti rezultatus.
- Atliekamas veninio kraujo paėmimas (apie 5 ml) į heparinizuotą mėgintuvėlį.
- Mėginys siunčiamas į citogenetikos laboratoriją, kur ląstelės kultivuojamos 48-72 valandas.
- Į kultūrą pridedama folio rūgšties antagonistų arba kitų cheminių medžiagų, kurios skatina fragilių vietų ekspresiją.
- Po inkubacijos ląstelės fiksuojamos, dažomos specialiais dažais ir analizuojamos mikroskopu.
- Vertinamas lūžimų skaičius ir jų pasiskirstymas chromosomose.
Dažniausiai nustatomos patologijos
- Fra (X) sindromas (Martin-Bell sindromas) - dažniausia paveldimo protinio atsilikimo priežastis, susijusi su X chromosomos fragilia vieta.
- Chromosomų nestabilumo sindromai, pvz., ataksija-teleangiektazija, Nijmegeno lūžių sindromas, Bloom sindromas.
- Didelė rizika susirgti vėžinėmis ligomis dėl padidėjusio genomo nestabilumo.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad paciento ląstelėse yra padidėjęs DNR lūžių skaičius, o tai gali būti paveldimo sindromo ar įgytos būklės požymis.
- Reikalinga papildoma genetinė konsultacija ir tolesni tyrimai (pvz., specifinių genų mutacijų analizė).
Pagrindinės indikacijos
- Įtariamas paveldimas chromosomų nestabilumo sindromas (pvz., protinis atsilikimas, neurodegeneraciniai simptomai).
- Pacientai, sergantys retomis vėžio formomis arba turintys artimų giminaičių su tokiais sindromais.
Specialistai
- Genetikas (genetinių ligų specialistas)
- Onkologas (jei įtariamas paveldimas vėžio sindromas)
