FLT3 mutacija
FLT3 mutacija yra genetinis pakitimas, dažniausiai nustatomas ūminės mieloidinės leukemijos (ŪML) atvejais. Šis tyrimas padeda įvertinti ligos prognozę ir parinkti tikslinį gydymą FLT3 inhibitoriais. Mutacija gali būti dviejų tipų - ITD (vidinė tandemų dublikuotė) ir TKD (tirozino kinazės domeno mutacija).
Funkcija
- FLT3 genas koduoja baltymą, kuris skatina kraujodaros ląstelių augimą ir diferenciaciją.
- Mutacija sukelia nuolatinį baltymo aktyvumą, dėl ko ląstelės nekontroliuojamai dauginasi.
Kilmė
- FLT3 mutacija yra įgyta (somatinė), o ne paveldima.
- Ji atsiranda tik ligos ląstelėse, nėra perduodama palikuonims.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš paciento periferinio kraujo arba kaulų čiulpų mėginio.
- Specialūs metodai (PCR, sekoskaita) nustato FLT3 geno mutacijas.
Priežastys
- FLT3 mutacija nustatoma apie 30 % ŪML atvejų, dažniau - FLT3-ITD tipas.
- Retesnė FLT3-TKD mutacija nustatoma apie 7-10 % sergančiųjų.
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas FLT3-ITD rezultatas dažnai siejamas su blogesne prognoze ir didesne atkryčio rizika.
- Nustačius mutaciją, gali būti taikomas tikslinis gydymas FLT3 inhibitoriais (pvz., midostaurinu, gilteritinibu).
Gydytojai
- Hematologai
- Onkologai
Situacijos
- Įtariant ūminę mieloidinę leukemiją arba nustačius šią diagnozę.
- Stebint ligos eigą ir vertinant atsaką į gydymą.
