Fibrino gama grandinė
Fibrino gama grandinė (FGG) yra genas, atsakingas už fibrino - pagrindinio kraujo krešėjimo baltymo - gama grandinės sintezę. Šio geno mutacijos gali sukelti fibrino sintezės ar struktūros sutrikimus, lemiančius paveldimus krešėjimo sutrikimus, tokius kaip disfibrinogenemija ar hipofibrinogenemija.
Funkcija
- Fibrino gama grandinė yra viena iš trijų fibrino polipeptidinių grandinių (alfa, beta, gama), sudarančių fibrinogeną.
- Fibrinogenas, veikiamas trombino, virsta fibrinu, kuris formuoja stabilius kraujo krešulius ir stabdo kraujavimą.
- FGG genas koduoja gama grandinę, kuri yra būtina tinkamam fibrino polimerizacijos procesui.
Kilmė
- FGG genas yra lokalizuotas 4 chromosomoje (4q31.3).
- Mutacijos šiame gene yra paveldimos autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu.
- Dažniausios mutacijos sukelia disfibrinogenemiją, kai fibrinogeno kiekis normalus, bet jo funkcija sutrikusi.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač antikoaguliantus).
- Kraujas imamas į mėgintuvėlį su citratu, kad būtų išsaugotas plazmos krešėjimo faktorius.
- Laboratorijoje atliekama genetinė analizė (sekoskaita), siekiant nustatyti FGG geno mutacijas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė FGG geno mutacija.
- Tai gali sukelti disfibrinogenemiją (fibrinogeno struktūros sutrikimą) arba hipofibrinogenemiją (sumažėjusį fibrinogeno kiekį).
- Pacientams gali pasireikšti polinkis į trombozes (kraujo krešulių susidarymą) arba, priešingai, kraujavimo epizodus.
Dažniausios priežastys
- Paveldimos mutacijos (pvz., R35C, R38C, D137N) - dažniausiai autosominiu dominantiniu būdu.
- Retos mutacijos gali sukelti sunkų fibrinogeno trūkumą (afibrinogenemiją), reikalaujančią reguliaraus fibrinogeno koncentrato skyrimo.
Ką reiškia neigiamas rezultatas?
- Neigiamas rezultatas reiškia, kad nenustatyta patogeninių FGG geno mutacijų.
- Tai neatmeta kitų krešėjimo sutrikimų, kuriuos gali sukelti kiti genai (pvz., FGA, FGB).
Kada rekomenduojama tirti
- Įtariant paveldimą krešėjimo sutrikimą, ypač kai šeimoje yra trombozių ar kraujavimo atvejų.
- Pacientams su neaiškios kilmės tromboze arba ilgu kraujavimo laiku po traumų.
- Prieš planuojant nėštumą, jei šeimoje yra žinomų FGG mutacijų.
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Hematologai
- Genetikai
- Vidaus ligų gydytojai
