FANCC tyrimas
FANCC tyrimas yra genetinis testas, skirtas nustatyti FANCC geno mutacijas. Šis genas yra susijęs su Fanconi anemijos, retos genetinės ligos, vystymusi. Tyrimas padeda diagnozuoti ligą, nustatyti nešiotojus ir įvertinti paveldėjimo riziką šeimoje.
Funkcija
- FANCC genas koduoja baltymą, dalyvaujantį DNR pažeidimų atstatyme
- Mutacijos šiame gene sukelia Fanconi anemiją (FA) - kaulų čiulpų nepakankamumo sindromą
- Tyrimas nustato tiek heterozigotines, tiek homozigotines mutacijas
Kilmė
- Autosominis recesyvinis paveldėjimas
- Dažniau pasitaiko tam tikrose populiacijose (pvz., aškenazių žydų tarpe)
- Mutacijos gali būti paveldėtos iš abiejų tėvų
Procedūra
- Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje)
- Laboratorijoje išskiriama DNR iš baltųjų kraujo kūnelių
- Naudojant Sanger sekoskaitą arba NGS metodą, ištiriama visa FANCC geno seka
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo
Reikšmė
- Nustatyta patogeninė mutacija FANCC gene
- Pacientas serga Fanconi anemija (jei mutacija abiejuose aleliuose)
- Nešiotojas (heterozigota) - rizika susilaukti sergančio vaiko
Klinikiniai padariniai
- Kaulų čiulpų nepakankamumas, mažakraujystė, trombozė
- Padidėjusi leukemijos ir kitų vėžio formų rizika
- Gali pasireikšti įgimtos anomalijos (nykštis, pigmentaciniai odos pokyčiai)
Kada rekomenduojama
- Įtarus Fanconi anemiją dėl nepaaiškinamos anemijos, trombocitopenijos ar kaulų čiulpų nepakankamumo
- Šeimoje yra žinoma FANCC mutacija
- Prenatalinė diagnostika, jei tėvai yra žinomi nešiotojai
- Pacientai su daugybinėmis įgimtomis apsigimimais, būdingais FA
Specialistai
- Hematologas
- Genetikas (medicinos genetikas)
- Onkologas (esant leukemijai ar solidiniams navikams)
