FANCA tyrimas

FANCA tyrimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu nustatomos Fanconio anemijos (FA) A grupės geno mutacijos. Šis tyrimas yra būtinas diagnozuojant FA ir vertinant šeiminę riziką, leidžiantis prognozuoti ligos eigą bei planuoti gydymo taktiką.

Funkcija
  • Nustato FANCA geno mutacijas, susijusias su Fanconio anemija
  • Padeda patvirtinti FA diagnozę, ypač jei klinikiniai simptomai neaiškūs
  • Suteikia informacijos apie šeimininko riziką pernešti mutaciją palikuonims
Kilmė
  • FANCA genas yra vienas iš 22 FA susijusių genų
  • Mutacijos šiame gene sukelia DNR atstatymo sutrikimus, dėl kurių kaupiasi ląstelių pažeidimai
  • Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio, DNR analizei naudojant sekoskaitą (NGS)
Procedūra
  • Mėginys imamas iš alkūnės venos, paprastai ryte
  • Prieš mėginio ėmimą nereikia specialaus pasiruošimo
  • DNR ekstrahuojama ir tiriama naudojant kitos kartos sekoskaitą (NGS)
  • Rezultatų gavimo laikas - nuo 3 iki 6 savaičių
Ką reiškia teigiamas?
  • Rasta patogeninė FANCA geno mutacija, kuri sukelia Fanconio anemiją
  • Tai autosominė recesyvinė liga - reikia dviejų mutacijų (homozigotos arba sudėtinio heterozigotos) simptomams pasireikšti
  • Teigiamas rezultatas gali būti homozigotinis (abiejose alelėse) arba heterozigotinis (vienoje alelėje) - pastarasis rodo nešiotoją
Galimos pasekmės
  • Fanconio anemija pasireiškia kaulų čiulpų nepakankamumu, apsigimimais, padidėjusia vėžio (AML, MDS) rizika
  • Nešiotojai (heterozigotai) paprastai yra sveiki, tačiau jų vaikams yra rizika paveldėti ligą
  • Esant homozigotinei mutacijai, rekomenduojama kaulų čiulpų transplantacija
Klinikinės indikacijos
  • Įtariama Fanconio anemija dėl anemijos, pancitopenijos, apsigimimų ar vėžio (leukemijos) jauname amžiuje
  • Šeiminė FA rizika - kai tėvai yra nešiotojai arba šeimoje buvo FA atvejų
  • Prieš transplantaciją - siekiant patvirtinti diagnozę
Specialybės
  • Hematologai ir onkologai
  • Genetikos specialistai
  • Pediatrai

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Raudoni taškai ant veido Raudonos akys Stiprus krūtinės skausmas Viduriavimas vaikui

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!