FANCA tyrimas
FANCA tyrimas - tai genetinis tyrimas, kurio metu nustatomos Fanconio anemijos (FA) A grupės geno mutacijos. Šis tyrimas yra būtinas diagnozuojant FA ir vertinant šeiminę riziką, leidžiantis prognozuoti ligos eigą bei planuoti gydymo taktiką.
Funkcija
- Nustato FANCA geno mutacijas, susijusias su Fanconio anemija
- Padeda patvirtinti FA diagnozę, ypač jei klinikiniai simptomai neaiškūs
- Suteikia informacijos apie šeimininko riziką pernešti mutaciją palikuonims
Kilmė
- FANCA genas yra vienas iš 22 FA susijusių genų
- Mutacijos šiame gene sukelia DNR atstatymo sutrikimus, dėl kurių kaupiasi ląstelių pažeidimai
- Tyrimas atliekamas iš periferinio kraujo mėginio, DNR analizei naudojant sekoskaitą (NGS)
Procedūra
- Mėginys imamas iš alkūnės venos, paprastai ryte
- Prieš mėginio ėmimą nereikia specialaus pasiruošimo
- DNR ekstrahuojama ir tiriama naudojant kitos kartos sekoskaitą (NGS)
- Rezultatų gavimo laikas - nuo 3 iki 6 savaičių
Ką reiškia teigiamas?
- Rasta patogeninė FANCA geno mutacija, kuri sukelia Fanconio anemiją
- Tai autosominė recesyvinė liga - reikia dviejų mutacijų (homozigotos arba sudėtinio heterozigotos) simptomams pasireikšti
- Teigiamas rezultatas gali būti homozigotinis (abiejose alelėse) arba heterozigotinis (vienoje alelėje) - pastarasis rodo nešiotoją
Galimos pasekmės
- Fanconio anemija pasireiškia kaulų čiulpų nepakankamumu, apsigimimais, padidėjusia vėžio (AML, MDS) rizika
- Nešiotojai (heterozigotai) paprastai yra sveiki, tačiau jų vaikams yra rizika paveldėti ligą
- Esant homozigotinei mutacijai, rekomenduojama kaulų čiulpų transplantacija
Klinikinės indikacijos
- Įtariama Fanconio anemija dėl anemijos, pancitopenijos, apsigimimų ar vėžio (leukemijos) jauname amžiuje
- Šeiminė FA rizika - kai tėvai yra nešiotojai arba šeimoje buvo FA atvejų
- Prieš transplantaciją - siekiant patvirtinti diagnozę
Specialybės
- Hematologai ir onkologai
- Genetikos specialistai
- Pediatrai
