EGFR eksonas 21 tyrimas
EGFR eksonas 21 tyrimas yra molekulinė genetinė analizė, naudojama nustatyti EGFR geno 21 egzono mutacijas, dažniausiai susijusias su nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu. Tyrimas padeda parinkti tikslinį gydymą tirozino kinazės inhibitoriais, tokiais kaip gefitinibas ar erlotinibas.
Funkcija
- Nustato EGFR geno 21 egzono mutacijas, kurios sukelia nuolatinį EGFR receptoriaus aktyvavimą
- Padeda prognozuoti atsaką į tikslinę terapiją (tirozino kinazės inhibitorius)
- Dažniausiai taikomas nesmulkialąstelinio plaučių vėžio (NSLPV) adenokarcinomos atveju
Kilmė
- EGFR (epidermio augimo faktoriaus receptorius) genas yra 7 chromosomoje
- 21 egzono mutacijos (pvz., L858R) sudaro apie 40-45% visų EGFR mutacijų plaučių vėžyje
- Mutacijos dažniau nustatomos moterims, nerūkantiems ir rytų azijiečiams
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš naviko audinio biopsijos arba skystosios biopsijos (kraujo plazmos)
- Audinio mėginys fiksuojamas formalinu ir įliejamas į parafiną, po to išskiriama DNR
- Naudojama PGR (polimerazės grandininė reakcija) ir sekoskaitos metodai (Sanger sekoskaita, NGS)
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija nustatyta) arba neigiamas (mutacijos nerasta)
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia
- Jei atliekama skystoji biopsija - kraujo paėmimas tuščiu skrandžiu nėra būtinas
- Būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus
Klinikinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo EGFR 21 egzono mutaciją (dažniausiai L858R)
- Tai yra indikacija gydymui tirozino kinazės inhibitoriais (gefitinibas, erlotinibas, afatinibas, osimertinibas)
- Pacientai su šia mutacija dažniausiai turi geresnę prognozę ir ilgesnį išgyvenamumą
- Gali pasireikšti atsparumas gydymui - tuomet rekomenduojama pakartotinė biopsija
Dažnis ir populiacija
- Apie 10-15% NSLPV pacientų Vakarų šalyse turi EGFR mutacijų, iš jų 40-45% tenka 21 egzonui
- Dažniau nustatoma moterims (iki 60% atvejų) ir nerūkantiems (iki 50% atvejų)
- Rytų Azijoje EGFR mutacijos dažnis siekia 30-50%, o 21 egzono mutacijos sudaro apie pusę
Klinikinės situacijos
- Nesmulkialąstelinis plaučių vėžys (ypač adenokarcinoma) - prieš pradedant sisteminį gydymą
- Pažengęs plaučių vėžys (IIIB-IV stadija), kai svarstoma tikslinė terapija
- Progresavimas po pirmos eilės gydymo - siekiant nustatyti atsparumo mechanizmus
- Retais atvejais - kiti navikai su EGFR aktyvacija (pvz., galvos ir kaklo vėžys)
Gydytojų specialybės
- Pulmonologas
- Onkologas
- Patologas (interpretuoja molekulinius tyrimus)
