EGFR amplifikacijos tyrimas
EGFR amplifikacijos tyrimas yra molekulinės genetikos analizė, skirta nustatyti EGFR geno kopijų skaičių navikinėse ląstelėse. Šis tyrimas padeda onkologams parinkti tikslinę terapiją pacientams, sergantiems tam tikrais vėžio tipais, ypač nesmulkiųjų ląstelių plaučių vėžiu.
Funkcija
- Nustato EGFR geno (epidermio augimo faktoriaus receptoriaus) kopijų skaičiaus padidėjimą naviko audinyje.
- Padeda įvertinti naviko priklausomybę nuo EGFR signalinio kelio.
Kilmė
- Atliekamas iš naviko biopsijos arba chirurginio pašalinimo metu gauto audinio mėginio.
- Dažniausiai taikomas plaučių, galvos ir kaklo, storosios žarnos bei kitų solidinių navikų atvejais.
Procedūra
- Pacientui specialaus pasiruošimo nereikia - mėginys imamas atliekant naviko biopsiją (pvz., bronchoskopija, adatinė biopsija) arba operacijos metu.
- Iš audinio išskiriama DNR, o EGFR geno amplifikacija nustatoma naudojant fluorescencinę in situ hibridizaciją (FISH) arba kitos kartos sekoskaitą (NGS).
Prognostinė reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo EGFR geno amplifikaciją - tai gali būti susiję su blogesne prognoze, ypač plaučių vėžio atvejais.
- Navikas tampa priklausomas nuo EGFR signalo, todėl gali reaguoti į EGFR inhibitorius.
Gydymo galimybės
- Pacientams, kuriems nustatyta EGFR amplifikacija, gali būti taikoma tikslinė terapija EGFR tirozino kinazės inhibitoriais (gefitinibas, erlotinibas, afatinibas).
- Kai kuriais atvejais rekomenduojama kombinuoti su chemoterapija ar imunoterapija, atsižvelgiant į naviko tipą ir mutacinį profilį.
Pagrindiniai atvejai
- Diagnozavus nesmulkiųjų ląstelių plaučių vėžį (ypač adenokarcinomą) - siekiant nustatyti tinkamiausią gydymą.
- Esant galvos ir kaklo plokščialąstelinei karcinomai arba kolorektaliniam vėžiui, kai svarstoma tikslinė terapija.
- Kai navikas atsparus standartinei chemoterapijai - ieškant alternatyvių gydymo galimybių.
Konsultuojantys gydytojai
- Gydytojas onkologas (chemoterapeutas arba radioterapeutas) - inicijuoja tyrimą ir interpretuoja rezultatus.
- Gydytojas patologas - atlieka molekulinę diagnostiką ir pateikia išvadą.
