DNMT3A mutacijos tyrimas
DNMT3A mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis DNMT3A geno pakitimus. Šios mutacijos dažnai aptinkamos sergant ūmine mieloidine leukemija (AML) ir gali turėti įtakos ligos prognozei bei gydymo taktikai.
Pagrindiniai faktai
- DNMT3A genas koduoja fermentą, dalyvaujantį DNR metilinime
- Mutacijos šiame gene yra vienos dažniausių sergant ūmine mieloidine leukemija
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo arba kaulų čiulpų mėginio
Procedūra
- Mėginys imamas iš veninio kraujo arba kaulų čiulpų
- Specialaus pasiruošimo nereikia
- Rezultatų paprastai laukiama 1-2 savaites
Klinikinė reikšmė
- Nustatyta mutacija gali būti susijusi su kloniniu kraujodaros sutrikimu
- Dažnai siejama su ūmine mieloidine leukemija
- Mutacijos buvimas gali padėti parinkti tikslinį gydymą
Rekomenduojama atlikti
- Įtarus ūminę mieloidinę leukemiją
- Stebint pacientus su neaiškios kilmės anemija ar citopenija
- Rekomenduoja hematologai ir onkologai
