CYP11B2 tyrimas
CYP11B2 tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis įvertinti aldosterono sintezės fermento aktyvumą. Jis dažniausiai atliekamas siekiant diagnozuoti paveldimas arterinės hipertenzijos formas, tokias kaip gliukokortikoidų koreguojamas aldosteronizmas. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar organizme yra mutacijų, lemiančių pernelyg aktyvų aldosterono gamybą.
Funkcija
- Nustato CYP11B2 geno mutacijas, kurios gali lemti per didelę aldosterono gamybą.
- Padeda diferencijuoti pirminį ir antrinį hiperaldosteronizmą.
- Leidžia įvertinti paveldimą polinkį į sunkią ar atsparią gydymui hipertenziją.
Kilmė
- Tyrimas pagrįstas DNR sekos analize iš kraujo mėginio.
- Mutacijos CYP11B2 gene gali būti paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu.
Procedūra
- Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys - tai standartinė procedūra, trunkanti vos kelias minutes.
- Laboratorijoje iš kraujo išskiriama DNR, o tada naudojant Sanger sekoskaitą nustatoma CYP11B2 geno seka.
- Rezultatas paprastai būna paruoštas per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.
Mutacijos poveikis
- Teigiamas rezultatas reiškia, kad CYP11B2 gene rasta mutacija, kuri sukelia per didelę aldosterono gamybą.
- Tai gali pasireikšti kaip gliukokortikoidų koreguojamas aldosteronizmas - reta, bet gydoma hipertenzijos priežastis.
- Dėl padidėjusio aldosterono kiekio organizme sulaikoma druska ir vanduo, todėl kyla kraujo spaudimas ir mažėja kalio kiekis.
Simptomai
- Jauname amžiuje pasireiškianti sunki arterinė hipertenzija, ypač kai ji atspari įprastiniam gydymui.
- Įtariamas pirminis hiperaldosteronizmas, kai kraujyje nustatomas mažas kalio kiekis (hipokalemija).
Specialistai
- Endokrinologai šį tyrimą skiria siekdami patvirtinti arba atmesti paveldimą aldosteronizmo formą.
- Kardiologai gali rekomenduoti tyrimą, kai sunkios hipertenzijos priežastis lieka neaiški.
