CYP11B2 tyrimas

CYP11B2 tyrimas - tai genetinis tyrimas, padedantis įvertinti aldosterono sintezės fermento aktyvumą. Jis dažniausiai atliekamas siekiant diagnozuoti paveldimas arterinės hipertenzijos formas, tokias kaip gliukokortikoidų koreguojamas aldosteronizmas. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar organizme yra mutacijų, lemiančių pernelyg aktyvų aldosterono gamybą.

Kas yra CYP11B2 tyrimas?

Funkcija

Nustato CYP11B2 geno mutacijas, kurios gali lemti per didelę aldosterono gamybą.
Padeda diferencijuoti pirminį ir antrinį hiperaldosteronizmą.
Leidžia įvertinti paveldimą polinkį į sunkią ar atsparią gydymui hipertenziją.

Kilmė

Tyrimas pagrįstas DNR sekos analize iš kraujo mėginio.
Mutacijos CYP11B2 gene gali būti paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu.

Kaip atliekamas CYP11B2 tyrimas?

Procedūra

Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys - tai standartinė procedūra, trunkanti vos kelias minutes.
Laboratorijoje iš kraujo išskiriama DNR, o tada naudojant Sanger sekoskaitą nustatoma CYP11B2 geno seka.
Rezultatas paprastai būna paruoštas per 2-4 savaites, priklausomai nuo laboratorijos darbo krūvio.

Teigiamas CYP11B2 tyrimas: ką jis rodo?

Mutacijos poveikis

Teigiamas rezultatas reiškia, kad CYP11B2 gene rasta mutacija, kuri sukelia per didelę aldosterono gamybą.
Tai gali pasireikšti kaip gliukokortikoidų koreguojamas aldosteronizmas - reta, bet gydoma hipertenzijos priežastis.
Dėl padidėjusio aldosterono kiekio organizme sulaikoma druska ir vanduo, todėl kyla kraujo spaudimas ir mažėja kalio kiekis.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Simptomai

Jauname amžiuje pasireiškianti sunki arterinė hipertenzija, ypač kai ji atspari įprastiniam gydymui.
Įtariamas pirminis hiperaldosteronizmas, kai kraujyje nustatomas mažas kalio kiekis (hipokalemija).

Specialistai

Endokrinologai šį tyrimą skiria siekdami patvirtinti arba atmesti paveldimą aldosteronizmo formą.
Kardiologai gali rekomenduoti tyrimą, kai sunkios hipertenzijos priežastis lieka neaiški.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Padidėjęs kraujospūdis Pakilo kraujospūdis Kraujospūdžio svyravimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.