Chromosomų inversijų tyrimas
Chromosomų inversijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti chromosomų struktūrinius pokyčius, kai DNR fragmentas pasisuka 180 laipsnių kampu. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas kariotipavimo arba molekulinės genetikos (pvz., FISH, mikrogardelių) metodais.
Funkcija
- Nustato chromosomų segmentų apsisukimo (inversijos) buvimą ir dydį.
- Padeda diagnozuoti genetines ligas, susijusias su inversijomis (pvz., hemofilija A, kai kurių vėžinių susirgimų predispozicija).
- Naudojamas nevaisingumo, persileidimų priežasčių tyrimuose.
Kilmė
- Chromosomų inversijos gali būti paveldėtos (šeiminės) arba įgytos (somatinių mutacijų metu).
- Submikroskopinės inversijos nustatomos molekuliniais metodais, o didesnės - kariotipo tyrimu.
Procedūra
- Atliekama iš kraujo (leukocitų) arba kitų audinių mėginio.
- Imama veninio kraujo (apie 3-5 ml) į heparininį mėgintuvėlį.
- Nereikia specialaus pasiruošimo; galima valgyti ir gerti įprastai.
- Tyrimas atliekamas citogenetinėje arba molekulinėje laboratorijoje.
Pericentrinė inversija
- Apima centromerą - dažnai neturi klinikinės reikšmės, jei subalansuota.
- Gali sukelti genų trikdžius, jei centromeroje yra svarbių genų.
Paracentrinė inversija
- Neapima centromeros - dažnai neutrali, bet gali sukelti neigiamą poveikį, jei sutrikdo genų reguliaciją.
- Gali būti siejama su vaisingumo problemomis arba padidėjusia vėžio rizika.
Klinikinė reikšmė
- Subalansuotos inversijos dažnai neturi fenotipinių pasekmių nešiotojui.
- Nesubalansuotos inversijos (su genų praradimu arba pertekliumi) gali sukelti vystymosi sutrikimus, protinę negalią ar apsigimimus.
Medicininės priežastys
- Pasikartojantys persileidimai arba nevaisingumas
- Įtariama genetinė liga (pvz., Angelmano sindromas, kai kurios vėžio formos)
- Šeimyninė chromosomų inversijos istorija
Kokie gydytojai skiria
- Genetikos gydytojai (genetikos konsultantai)
- Akušeriai-ginekologai (esant reprodukcijos problemoms)
