Chromosomų duplikacijų tyrimas
Chromosomų duplikacijų tyrimas - tai genetinis testas, padedantis nustatyti perteklinę genetinę medžiagą paciento genome. Rezultatai leidžia diagnozuoti mikroduplikacijų sindromus ir kitas su raidos sutrikimais susijusias būkles. Šis tyrimas atliekamas kraujo arba seilių mėginyje, o atsakymas pateikiamas kaip teigiamas arba neigiamas.
- Nustato papildomas chromosomų sritis arba jų pasikartojimus.
- Padeda identifikuoti mikroduplikacijų sindromus.
- Mėginys dažniausiai imamas iš veninio kraujo.
- Galima naudoti seilių arba audinių mėginius.
- Iš paciento paimamas kraujo arba seilių mėginys. Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama genetinė analizė (pvz., chromosomų mikrogardelių tyrimas). Rezultatus interpretuoja genetikas.
- Chromosomų struktūriniai pokyčiai (pvz., 22q11.2 duplikacija).
- Paveldėti arba atsirandantys de novo (nauji) pakitimai.
- Gali būti susiję su raidos vėlavimu, autizmo spektro sutrikimais ar apsigimimais.
- Vaikų raidos vėlavimas ar protinis atsilikimas.
- Įgimtos anomalijos ar dismorfijos požymiai.
- Autizmo spektro sutrikimai ar epilepsija.
- Genetikas
- Vaikų neurologas
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
5Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!