Chromosomų duplikacijų tyrimas
Chromosomų duplikacijų tyrimas - tai genetinis testas, padedantis nustatyti perteklinę genetinę medžiagą paciento genome. Rezultatai leidžia diagnozuoti mikroduplikacijų sindromus ir kitas su raidos sutrikimais susijusias būkles. Šis tyrimas atliekamas kraujo arba seilių mėginyje, o atsakymas pateikiamas kaip teigiamas arba neigiamas.
Funkcija
- Nustato papildomas chromosomų sritis arba jų pasikartojimus.
- Padeda identifikuoti mikroduplikacijų sindromus.
Kilmė
- Mėginys dažniausiai imamas iš veninio kraujo.
- Galima naudoti seilių arba audinių mėginius.
Procedūra
- Iš paciento paimamas kraujo arba seilių mėginys. Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama genetinė analizė (pvz., chromosomų mikrogardelių tyrimas). Rezultatus interpretuoja genetikas.
Dažniausios priežastys
- Chromosomų struktūriniai pokyčiai (pvz., 22q11.2 duplikacija).
- Paveldėti arba atsirandantys de novo (nauji) pakitimai.
- Gali būti susiję su raidos vėlavimu, autizmo spektro sutrikimais ar apsigimimais.
Įtariamos būklės
- Vaikų raidos vėlavimas ar protinis atsilikimas.
- Įgimtos anomalijos ar dismorfijos požymiai.
- Autizmo spektro sutrikimai ar epilepsija.
Specialistai
- Genetikas
- Vaikų neurologas
