Cholestanolis pleuros skystyje
Cholestanolis yra cholesterolio darinys, kurio padidėjusi koncentracija pleuros skystyje gali rodyti retas paveldimas metabolines ligas. Šis tyrimas atliekamas siekiant patvirtinti cerebrotendinės ksantomatozės diagnozę arba įvertinti gydymo efektyvumą.
Funkcija
- Cholestanolis (5α-dihidrocholesterolis) yra cholesterolio metabolito tarpinis produktas, kuris sveikų asmenų audiniuose ir skysčiuose randamas labai mažomis koncentracijomis.
- Jis kaupiasi esant fermento sterolio 27-hidroksilazės (CYP27A1) trūkumui, kuris būdingas cerebrotendinei ksantomatozei (CTX).
Kilmė
- Cholestanolis susidaro kepenyse ir kituose audiniuose iš cholesterolio per 5α-redukcijos procesą.
- Padidėjęs jo kiekis pleuros skystyje atspindi sisteminį cholestanolio kaupimąsi organizme.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš punkciją rekomenduojama informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus (ypač kraują skystinančius).
Procedūra
- Pleuros skystis gaunamas atliekant pleuros punkciją (toracentezę), kuri atliekama vietinės nejautros metu.
- Gautas skystis siunčiamas į laboratoriją, kur cholestanolio koncentracija nustatoma dujų chromatografijos-masės spektrometrijos (GC-MS) arba atvirkštinės fazės HPLC metodu.
Cerebrotendinė ksantomatozė (CTX)
- Tai pagrindinė padidėjusio cholestanolio priežastis - autosominė recesyvinė liga, kuriai būdingas sterolio 27-hidroksilazės genų mutacijos.
- Cholestanolio koncentracija pleuros skystyje gali būti 10-20 kartų didesnė už normą.
Kitos metabolinės ligos
- Retais atvejais padidėjęs cholestanolis gali būti susijęs su cholestazėmis ar kitais tulžies rūgščių sintezės sutrikimais.
Specialistai
- Tyrimą dažniausiai skiria neurologai ir genetikos specialistai, įtariant cerebrotendinę ksantomatozę.
- Konsultuojant pulmonologui, jei pleuros efuzijos priežastis lieka neaiški.
Klinikinės situacijos
- Įtarus CTX: jaunų pacientų katarakta, kognityvinė regresija, sausgyslių kseromos (ksantomos), neurologiniai simptomai.
- Įvertinti gydymo (chenodeoksicholio rūgšties) efektyvumą CTX sergantiems pacientams.
| Bendra | Normali cholestanolio koncentracija pleuros skystyje paprastai yra < 0,5 mg/L (arba < 1,3 μmol/L). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: < 0,5 mg/L |
| Moterims | Moterims: < 0,5 mg/L |
