Chk2 kinazė
Chk2 kinazė (CHEK2 genas) yra svarbus DNR pažeidimų atsako reguliatorius. Šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia krūties, prostatos ir kitų vėžio formų rizika. Tyrimas leidžia nustatyti paveldimus pokyčius, kurie gali turėti įtakos ligų prevencijai ir gydymui.
Funkcija
- DNR pažeidimų atpažinimas ir signalizavimas
- Ląstelės ciklo sustabdymas prieš dalijimąsi
- Apoptozės (užprogramuotos ląstelės mirties) inicijavimas
- DNR taisymo procesų aktyvinimas
Kilmė
- Chk2 kinazė yra baltymas, koduojamas CHEK2 geno
- Genas lokalizuotas 22 chromosomoje (22q12.1)
- Mutacijos paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlyje)
- Kraujas imamas įprastu venų punkcijos būdu
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją sekoskaitai
Patogeninė mutacija
- Nustatyta pavojinga CHEK2 geno variacija
- Padidėja krūties, prostatos, gaubtinės žarnos ir kitų vėžio formų rizika
- Rekomenduojama onkologo konsultacija dėl padidintos priežiūros
Nepatvirtintos reikšmės variantas
- VUS (variant of uncertain significance) radinys
- Reikšmė kol kas nežinoma, stebima tolesniuose tyrimuose
- Gali būti perklasifikuota ateityje
Rekomendacijos
- Šeimoje yra patvirtinta CHEK2 mutacija
- Ankstyvas krūties vėžys (<50 m.) arba vyriškos lyties krūties vėžys
- Keli vėžio atvejai tos pačios šeimos giminėje
- Prostatos, gaubtinės žarnos ar skydliaukės vėžys jauname amžiuje
Gydytojų specialybės
- Genetikas (medicinos genetikas)
- Onkologas
- Ginekologas (krūties vėžio atvejais)
- Urologas (prostatos vėžio atvejais)
