C797S mutacijos tyrimas
C797S mutacijos tyrimas - tai molekulinis genetinis tyrimas, naudojamas nustatyti specifinę EGFR (epidermio augimo faktoriaus receptoriaus) geno mutaciją. Ši mutacija dažniausiai siejama su įgyta atsparumu tam tikriems tiksliniams vaistams (pvz., osimertinibui) sergant nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu. Tyrimas padeda gydytojams parinkti tinkamiausią tolesnę gydymo strategiją.
Tyrimo esmė
- Nustato EGFR geno C797S mutaciją, kuri sukelia atsparumą trečiosios kartos tirozino kinazės inhibitoriams (TKI).
- Atliekamas naudojant naviko biopsijos medžiagą arba skystąją biopsiją (kraują).
Klinikinė reikšmė
- Padeda prognozuoti atsaką į gydymą osimertinibu ir kitais EGFR-TKI preparatais.
- Leidžia laiku pakeisti gydymo taktiką, kai išsivysto atsparumas.
Pasiruošimas
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina pateikti gydytojo siuntimą.
- Jei atliekama skystoji biopsija, kraujas imamas įprastu būdu, nevalgius nereikalaujama.
Procedūra
- Iš naviko audinio arba kraujo išskiriama DNR, po to atliekama polimerazės grandininė reakcija (PGR) arba kitas molekulinis metodas, siekiant identifikuoti C797S mutaciją.
- Rezultatų gavimo laikas - nuo kelių dienų iki dviejų savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Patvirtina, kad navikinėse ląstelėse yra C797S mutacija, dėl kurios gydymas osimertinibu ar analogiškais vaistais gali būti neveiksmingas.
- Nurodo, kad reikia apsvarstyti alternatyvius gydymo būdus, pavyzdžiui, chemoterapiją, imunoterapiją ar kitus tikslinius vaistus, priklausomai nuo konkretaus mutacijos potipio (cis/trans).
Dažnumas ir klinikinė praktika
- C797S mutacija nustatoma maždaug 10-30% pacientų, kuriems išsivystė atsparumas osimertinubui.
- Gydytojas onkologas, atsižvelgdamas į šį rezultatą, kartu su kitais genetiniais žymenimis parenka tolesnį individualizuotą gydymą.
Pagrindinės indikacijos
- Pacientams, sergantiems nesmulkialąsteliniu plaučių vėžiu (NSLPV), kuriems gydymo metu osimertinubu pastebimas ligos progresavimas.
- Rekomenduojama atlikti tiek pirminio atsparumo, tiek įgyto atsparumo vertinimui.
Konsultuojantys gydytojai
- Onkologas - nustato tyrimo būtinumą ir interpretuoja rezultatus.
- Genetikas - patvirtina molekulinį profilį ir padeda parinkti tikslinę terapiją.
