BRAF V600E mutacijos tyrimas
BRAF V600E mutacijos tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatoma konkreti BRAF geno V600E mutacija. Ši mutacija dažniausiai siejama su įvairių vėžinių ligų, ypač melanomos, storosios žarnos vėžio ir skydliaukės vėžio, išsivystymu ir progresavimu. Tyrimas padeda parinkti tikslinę terapiją ir prognozuoti ligos eigą.
Funkcija
- Nustato BRAF geno 600-ajame kodone esančią V600E mutaciją, kai valinas (V) pakeičiamas glutamo rūgštimi (E).
- Padeda identifikuoti navikus, kuriems būdinga nuolatinė MAPK signalinio kelio aktyvacija.
Kilmė
- BRAF genas koduoja B-Raf baltymą, dalyvaujantį ląstelių dalijimosi reguliavime.
- Mutacija gali būti įgyta (somatine) - nėra paveldima, o atsiranda navikinėse ląstelėse.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš naviko audinio biopsijos arba pooperacinės medžiagos, rečiau - iš kraujo (skystoji biopsija).
- Audinio mėginys fiksuojamas formalinu ir įliejamas į parafiną, po to išskiriama DNR.
- Mutacijai nustatyti naudojama PGR (polimerazės grandininė reakcija) arba sekoskaitos metodai.
Ką reikia žinoti
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia.
- Rezultatas pateikiamas kaip teigiamas (mutacija nustatyta) arba neigiamas (nenustatyta).
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad naviko ląstelėse yra BRAF V600E mutacija, dėl kurios B-Raf baltymas tampa nuolat aktyvus.
- Tai skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir naviko augimą.
Dažniausios vėžio formos
- Melanoma - apie 40-60% atvejų turi BRAF mutaciją.
- Storosios žarnos vėžys - ypač tie, kuriems nėra RAS mutacijų.
- Skydliaukės papiliarinis vėžys - apie 45% atvejų.
- Plaučių, kiaušidžių ir kiti retesni navikai.
Klinikinė reikšmė
- Leidžia taikyti tikslinę terapiją BRAF inhibitoriais (pvz., vemurafenibu, dabrafenibu, encorafenibu) kartu su MEK inhibitoriais.
- Padeda prognozuoti ligos agresyvumą ir atsaką į gydymą.
Pagrindinės indikacijos
- Diagnozavus melanomą, ypač prieš skiriant tikslinę terapiją.
- Esant storosios žarnos vėžiui, kai nustatoma mikrosatellitinė instabilumas (MSI-H) arba kai navikas yra metastazavęs.
- Skydliaukės mazgų citologinio tyrimo metu, kai įtariamas papiliarinis vėžys.
Kada skiria gydytojai
- Onkologas - sprendžiant dėl tikslinio gydymo melanomos ar gaubtinės žarnos vėžio atveju.
- Endokrinologas - vertinant skydliaukės mazgų piktybiškumą.
- Patologas - atliekant molekulinį naviko profiliavimą.
